دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

اخبار اتیسم
تغییر اندازه و نوع قلم متن

• هانر وایتمن
• ترجمه محمدقاسم رافعی

محققان کشف کرده‎اند که چگونه جهشی در ژن موسوم به CHD8 رشد مغز و عملکرد شناختی مسبب اتیسم را دگرگون می‎کند.
محققانی از ایالات متحد آمریکا و کانادا پی برده‎اند که جهش‎های ژن CHD8 بیان ژن را در موش‎ها دگرگون کرده، عملکرد شناختی مغز را مختل می‎کند و حجم مغز را افزایش می‎دهد.
هر دوی این مشخصات در انسان‎های دچار اتیسم که جهش‎های ژن CHD8 را دارند، وجود دارد.
از این گذشته محققان پی بردند که تغییرات بیان ژن بر اثر جهش‎های ژن مزبور در اوایل رشد مغز ایجاد می‎شود و در سراسر طول عمر ادامه می‎کند.
مطالعه – به رهبری الکس نورد / Alex Nord، از دانشگاه کالیفرنیا – دیویس – اخیراً در نشریۀ "نیچر نوروساینس" منتشر شد.
بر مبنای اعلام CDC، در حدود یک کودک از هر 68 کودک آمریکایی با تشخیص اتیسم روبه‎رو است، و این اختلال در میان پسران 4.5 بار بیش از دختران شایع است.
در حالی که علل دقیق اتیسم شناخته شده نیست، مطالعات به نقش تلفیقی عوامل محیطی و ژنتیکی اشاره کرده‎اند. جهش‎های ژن CHD8 یکی از این عوامل تلقی می‎شود.

مطالعۀ جهش‌های ژن CHD8 در موش‎ها
جایگیر شده در کروموزوم 14، ژن CHD8 به عنوان عامل کدگذاری پروتئینی مسؤول بسته‌بندی DNA شناخته شده است، که بیان ژن را در سلول‎ها در کوران رشد تنظیم می‎کند.
به طور معمول، انسان دارای دو کپی عملکردی ژن CHD8 است. به هر حال در برخی موارد نادر اتیسم، یک کپی این ژن دچار جهش شده و بنابراین عملکرد آن از بین می‎رود.
نورد و همکارانش از مدل‏های موشی برای مطالعۀ خود استفاده کردند تا به درک بهتری در این مورد دست یابند که چگونه جهش‌های ژن CHD8 بر رشد مغز تأثیر می‎گذارد.
تیم تحقیق می‎نویسد که در حدود 85 درصد ژن‎های موش به طریقی مشابه انسان کدگذاری می‌شود. این بدین معنی است که تغییرات DNA موش‌ها تغییرات DNA انسان را شبیه‌سازی می‎کند، و این، جوندگان را به مدل مناسبی برای بررسی جهش‌های ژنتیکی تبدیل می‎کند.
به علاوه، محققان اشاره می‎کنند که موش‎ها رفتارهایی مشابه رفتارهای انسانی از خود نشان می‎دهند.
نورد توضیح می‎دهد: "تست‎های رفتارشناسی در موش‎ها به ما اطلاعاتی در مورد اجتماع‌پذیری، اضطراب، و شناخت به دست می‎دهد. بر این مبنا، ما می‎توانیم تغییرات را در سطح آناتومیک و سلولی برای یافتن پیوندهای موجود در ابعاد مختلف بررسی کنیم. این موضوع برای درک بیولوژی اختلالاتی مثل اتیسم حیاتی است."

جهش‎های CHD8 چطور بر مغز تأثیر می‎گذارد
با استفاده از اصلاح ژن CRISPR/Cas9، محققان موش‌هایی پرورش دادند که فقط دارای یک کپی یا رونویسی ژن CHD8 بودند، و به این موضوع دقیق شدند که چگونه این موضوع بر رشد مغز تأثیر می‎گذارد.
محققان پی بردند که در موش‎های دارای دو ژن عملکردی CHD8 ، بیان ژن در اوایل رشد مغز آغاز می‎شود. اما در موش‎های دارای فقط یک رونویسی عملکردی این ژن، تکثیر سلولی به شکل قابل ملاحظه‎ای در اوایل رشد مغز افزایش می‎یابد، و جوندگان دچار افزایش اندازۀ مغز می‎شوند، که این اغلب موردی مربوط به انسان‎های دچار اتیسم است.
به علاوه، تیم تحقیق پی برد که موش‎های دارای جهش در ژن CHD8، در تمام طول عمر خود دچار تغییرات بیان ژن خواهند بود.
نکتۀ مهم اینکه محققان پی بردند که چنین تغییراتی باعث ایجاد اختلال در عملکرد سیناپس‌ها می‎شود، که ساختارهایی هستند که سلول مغزی را قادر به برقراری ارتباط جمعی می‎سازند.
این تغییرات مغز به اختلالات شناختی شامل ضعف در یادگیری و حافظه در جوندگان منجر شد.
یافته‌های مطالعه عنوان می‎کند که جهش‌های ژن CHD8 نه فقط بر رشد مغز تأثیر می‎گذارد، بلکه این تأثیرگذاری بر عملکرد مغز در سراسر طول عمر ادامه دارد.
محققان معتقدند که این نتایج دیدی درونی نسبت به یکی از علل اصلی اتیسم به دست می‎دهد، که راه را برای یافتن رویکرد‎های درمانی تازه و مورد نیاز برای این اختلال هموار می‎کند.
نورد می‌گوید: "برای سال‎ها، اهداف کشف دارو و درمان بر اساس یک جعبۀ سیاه مربوط به آنچه در مغز اتفاق می‎افتد، استوار بوده است. اکنون با استفاده از رویکردهای ژنتیکی برای مطالعۀ تأثیر جهش‌های خاص یافت شده در این موارد، ما سعی داریم تا یک مدل منسجم بسازیم که کنترل ژنتیکی رشد مغز را رفتار و عملکرد مغز پیوند می‎دهد."

Source:
How an autism gene mutation alters brain development
By Honor Whiteman
Published Less: Fri 30 June 2017

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

الکلیسم تحت تأثیر صدها ژن است

گیرندة حشیش در مغز مشخص شد

نظرات (0)

تاکنون هیچ نظری درباره این مطلب ارائه نشده است.

نظر خود را اضافه کنید.

نظر شما پس از بازبینی منتشر می‌شود.
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location
عبارت تصویر زیر را بازنویسی کنید.

 

X

کپی رایت

هرگونه کپی مطالب سایت به هر شکل پیگرد قانونی دارد.