اتریزیا (آترزی) و بدشکل‌گیری یا فقدان برخی گذرگاه‌های بدن

• آترزی ازوفاژیال (آترزی مری)
• آترزی قلبی
• آترزی آئورتیک (آترزی آئورت)
• آترزی تریکوسپید
• آترزی پولمونری
• آترزی برونکیال
• آترزی بینی
• آترزی گوش
• آترزی روده‌ای
• آترزی صفراوی
• آترزی فولیکولی
• پیام همراه

اتریزیا (آترزی) یک اصطلاح پزشکی برای تبیین مواردی است که در آن یک ورودی، لوله، یا معبر یا گذرگاه در بدن به شکلی که باید شکل بگیرد شکل نگرفته است. برای مثال آترزی گوش زمانی بروز می‌کند که مجرای گوش به طور کامل باز نمی‌شود یا به طور کامل رشد و نمو نیافته است.
بیشتر مردم دچار آترزی با این اختلال متولد می‌شوند. برخی انواع آن در زمان تولد آشکارند. انواع دیگر آترزی در دوره‌های کودکی یا حتی در دوران بزرگسالی خود را نشان می‌دهند.
آترزی ممکن است در هر قسمتی از بدن بروز کند. هر نوع آترزی اختلال جداگانه‌ای است که نیاز به درمان متفاوتی دارد. برخی انواع بر اثر اختلالات ژنتیکی رخ می‌دهند در حالی که انواع دیگر به ژن‌ها مرتبط نیستند.
پزشک متخصص زنان و زایمان ممکن است بتواند برخی انواع آترزی مثل آترزی قلبی را حتی پیش از تولد نوزاد مشاهده کند. شناسایی زودهنگام به برخورداری از یک پلن درمانی آماده برای استفاده به محض تولد نوزاد کمک می‌کند.

آترزی ازوفاژیال (آترزی مری)
مری لوله‌ای است که دهان را به معده متصل می‌کند. آترزی ازوفاژیال زمانی بروز می‌کند که مری پیش از رسیدن به معده بسته می‌شود؛ یا، مری ممکن است به دو لوله تقسیم شده باشد که متصل نیستند.
نوزاد دچار آترزی ازوفاژیال نمی‌تواند شیر و دیگر مایعات را قورت داده یا بخورد. این اختلال مادرزادی جدی گاهی اوقات با اختلال دیگری به نام فیستول تراکئوازوفاژیال بروز می‌کند.
تراکئا (نای) یک لوله تنفسی است که از دهان به ریه‌ها می‌رسد. فیستول تراکئوازوفاژیال زمانی بروز می‌کند که یک سوراخ یا حفره مری را به نای متصل می‌کند. این اتصال باعث نشت مایع به داخل ریه‌ها شده محرک بروز عفونت‌های جدی و مشکلات تنفسی می‌شود.
نوزادان متولد شده با آترزی ازوفاژیال، به تنهایی یا همراه فیستول باید تحت درمان قرار گیرند. عمل جراحی برای اتصال و ترمیم مری نیاز است. مرورهای پزشکی نشان می‌دهند که نرخ بقاء در صورت انجام عمل جراحی در حدود 90 درصد است.

آترزی قلبی
قلب چند ورودی یا دهانه و معبر برای کمک به حرکت خون درون قلب و بدن دارد.
تمامی انواع آترزی قلبی رسیدن به اکسیژن را برای بدن سخت‌تر می‌کنند. نشانه‌ها و علایم کلی شامل موارد زیر است:
• مشکلات تنفسی
• تند نفس کشیدن
• تنگی نفس
• به سرعت خسته شدن
• کمبود انرژی
• رنگ‌پریدگی یا کبود شدن پوست و لب
• کندی رشد و وزن گرفتن
• غرولند قلب
• سرد و چسبناک شدن پوست
• ورم بدن یا ورم پا (ادم)
درمان شامل استفاده از برخی داروها برای کمک به سهولت عملکرد قلب است. برای ترمیم آترزی به بیش از یک نوع عمل جراحی نیاز خواهد بود.
چند نوع آترزی جدی ممکن است در قلب بروز کنند:

آترزی آئورتیک (آترزی آئورت)
نوزاد دچار آترزی آئورتیک بدون بطن چپ، ورودی از سمت چپ قلب به شریان اصلی یعنی آئورت متولد می‌شود. بطن چپ خون غنی از اکسیژن را به سراسر بدن پمپاژ می‌کند.
این اختلال جدی موردی نادر است. بیماری مزبور تنها 3 درصد از مشکلات قلبی در نوزادان را شامل می‌شود. برای ایجاد امکان جریان خون از قلب و حرکت آن در سطح بدن به عمل جراحی نیاز است.

آترزی تریکوسپید
آترزی تریکوسپید زمانی اتفاق می‌افتد که یک دریچه یا درگاه بین قسمت‌های سمت راست قلب سر جای خود نیست. در عوض، بین دو محفظه قلب - دهلیز راست و بطن راست - یک دیواره ایجاد می‌شود.
آترزی تریکوسپید پمپاژ خون به ریه‌ها را برای سمت راست قلب دشوارتر می‌کند. دهلیزهای قلب نیز ممکن است کوچک‌تر از اندازه میانگین باشند. این اختلال می‌تواند در برخی نوزادان و بزرگسالان به نارسایی قلبی منجر شود.

آترزی پولمونری
در این نوع آترزی قلبی، دریچه یا دهانه بین قلب و ریه‌ها مسدود است. این وضعیت باعث دشوارتر شدن گرفتن اکسیژن از ریه‌ها و حمل آن در بدن توسط خون می‌شود. آترزی پولمونری در زمان تولد بروز می‌کند و باید بلافاصله درمان گردد.
گاهی از اوقات آترزی پولمونری قسمتی از اختلال دیگری به نام تترالوژی فالوت است. این اختلال قلبی پیچیده نیز باعث ضخیم شدن عضلات و بروز سوراخ بین دو بطن قلب می‌شود.

آترزی برونکیال
آترزی برونکیال اختلالی نادر در ریه‌ها است. این اختلال زمانی بروز می‌کند که بعضی از لوله‌های کوچک (برونش) ریه‌ها مسدود می‌شوند. در برخی موارد مخاط ممکن است به برونش مسدود شده بچسبد.
نشانه‌ها و علایم آترزی برونکیال ممکن است تا دوره‌های بعدی در کودکی یا در سنین بزرگسالی خود را نشان ندهند.
این نشانه‌ها و علایم عبارتند از:
• سرفه
• تنگی نفس
• عفونت ریه
این بیماری عموماً با داروهایی مثل آنتی‌بیوتیک‌ کنترل می‌شود. عمل جراحی به ندرت نیاز است.

آترزی بینی
آترزی کوانال زمانی مطرح است که یکی از معبرهای بینی یا هر دو مسدود می‌شود. این نوع آترزی نادر است. به طور متوسط 1 از هر 6500 نوزاد ممکن است به آن مبتلاء باشد و در دختران شیوع بیشتری دارد.
علایم عبارتند از:
• تنفس پر سر و صدا
• مشکلات تنفسی
• سهولت تنفس بر اثر گریه
• مشکلات غذا خوردن
• دشواری بلع
• ریزش مایعات از بینی
انسداد ایجاد شده در بینی ممکن است از جنس استخوان یا استخوان و بافت‌های نرم باشد. میزان جدی بودن این اختلال بستگی به آن دارد که یکی از گذرگاه‌هایی بینی مسدود شده است یا هر دو.
• آترزی کوانال دوطرفه. این نوع آترزی زمانی مطرح است که هر دو طرف بینی مسدود باشند. این بیماری می‌تواند مهلک باشد زیرا نوزادان عمدتاً از راه بینی تنفس می‌کنند. بیماری مزبور در عین حال می‌تواند تنفس را بسیار دشوار کند.
• آترزی کوانال یک‌طرفه. این مورد زمانی رخ می‌دهد که یک سوراخ بینی مسدود باشد. نوع مزبور شایع‌تر و کم‌خطرتر از مورد پیشین است. برخی از اوقات، این اختلال تا زمان بزرگ‌تر شدن کودک مشخص نمی‌شود، زیرا نوزاد می‌تواند از یک سوراخ بینی به شکل نرمال تنفس کند.
نوزادان دچار آترزی کوانال دوطرفه نیاز به درمان فوری دارند. عمل جراحی گذرگاه‌های بینی را باز و ترمیم می‌کند. گاهی از اوقات قرار دادن استنت یا لوله کمک می‌کند تا بعد از عمل جراحی بینی به طور موقتی باز بماند.

آترزی گوش
آترزی گوش ممکن است برای گوش خارجی و ورودی گوش، کانال گوش یا هر دو بروز کند.
• مایکروتیا. مایکروتیا (میکروتیا) وقتی بروز می‌کند که گوش خارجی کوچک باشد، به طور کامل شکل نگیرد یا کاملاً مفقود باشد. ورودی گوش ممکن است کوچک یا مسدود نیز باشد.
• آترزی شنیداری. در آترزی شنیداری قسمت‌های گوش داخلی به طور کامل شکل نگرفته‌اند. کانال یا دهانه گوش، پرده گوش، گوش میانی و استخوان‌های گوش ممکن است به طور کامل شکل نگرفته باشند. برخی کودکان دچار آترزی گوش در عین حال دچار مشکل کوچک بودن گوش خارجی یا دیگر تغییرات گوش هستند.
کودک ممکن است در یکی از گوش‌ها یا هر دو گوش دچار آترزی باشد. آترزی گوش می‌تواند باعث ایجاد مشکلاتی در زمینه یادگیری و کاهش شنوایی شود.
کودکان ممکن است برای بازسازی کانال گوش به عمل جراحی نیاز داشته باشند. برخی کودکان آترزی گوش و آترزی شنیداری تا 95 درصد شانس آن را دارند که در صورت درمان به سطح شنوایی نرمال دست یابند.

آترزی روده‌ای
آترزی در هر جایی از روده‌ها امکان بروز دارد. انواع مختلف آترزی روده‌ای بر مبنای محل درگیری روده‌ها نامگذاری می‌شود:
• آترزی پیلوریک [مربوط به ورودی معده]
• آترزی دودنال [مربوط به ابتدای روده کوچک]
• آترزی ژژونال [مربوط به ژژونوم یا تهی روده]
• آترزی ژژونوایلیال [مرتبط به ژژونوم و روده دراز]
• آترزی ایلیال
• آترزی کولونیک [مربوط به کولون یا روده بزرگ]
برخی انواع آترزی روده‌ای را می‌توان پیش از تولد نوزاد با استفاده از سونوگرافی دوره بارداری تشخیص داد. بالا بودن بیش از حد مایع آمنیوتیک در رحم مادر در سه ماهه سوم بارداری می‌تواند یک نشانه آترزی روده‌ای باشد.
معمولاً نوزاد در رحم مادر مایع آمنیوتیک را بلعیده و آن را به شکل ادرار دفع می‌کند. اگر آترزی روده‌ای وجود داشته باشد نوزاد نمی‌تواند مایع آمنیوتیک را ببلعد و هضم کند.
دیگر انواع آترزی روده‌ای پس از تولد نوزاد مشخص می‌گردند.
نوزاد تازه به دنیا آمده ممکن است نشانه‌ها و علایم فهرست شده در زیر را داشته باشد:
• استفراغ مکرر
• نفخ معده یا اتساع معده
• نفخ صرفاً در قسمت بالای معده
آترزی روده‌ای گاهی از اوقات در کنار دیگر نقایص و عوارض زمان تولد ایجاد می‌شود. نوزادان دچار آترزی در هر قسمتی از روده‌ها باید برای ترمیم روده عمل جراحی انجام دهند. پیش از عمل جراحی، به نوزادان از طریق وریدها غذا داده می‌شود زیرا آنان قادر به خوردن و آشامیدن چیزی نیستند.
وقتی عمل جراحی مشکل آترزی روده‌ای را برطرف کرده باشد بچه می‌تواند به شکل نرمال غذا بخورد، ببلعد و هضم کند. وزن‌گیری بچه یک نشانه آن است که روده‌ها کار خود را به درستی انجام می‌دهند.

آترزی صفراوی
آترزی صفراوی کبد را درگیر می‌کند. نوزادان دچار این بیماری به انسداد مجاری صفرا در داخل و خارج کبد مبتلاء هستند. این صفرا داخل کبد انباشته شده باعث آسیب‌دیدگی آن می‌شود.
این نوع آترزی در عین حال باعث کُند شدن عمل گوارش می‌شود. بدن انسان برای کمک به هضم چربی‌ها نیاز به صفرا دارد. بدون صفرای کافی جریان یافته در روده‌ها غذا به طور کامل هضم نخواهد شد. دلیل دچار شدن نوزادان و کودکان مبتلاء آترزی صفراوی به سوءتغذیه همین است.
نشانه اصلی آترزی صفراوی یرقان است. یرقان بر اثر بالا بودن میزان صفرا در بدن اتفاق می‌افتد. بیشتر نوزادان دچار آترزی صفراوی در زمانی که تنها 3 تا 6 هفته از تولد آنان گذشته است دچار یرقان می‌شوند.
دیگر علایم شامل موارد زیر است:
• ورم معده
• سفتی معده
• مدفوع رنگ‌پریده یا خاکستری
• تیره رنگ شدن ادرار
درمان آترزی صفراوی شامل تبعیت از یک برنامه غذایی مخصوص، تأمین مواد غذایی از مکمل‌ها و عمل جراحی است. برخی از کودکان نیز به عمل پیوند کبد نیاز دارند. تا 90 درصد نوزادان دچار آترزی صفراوی با درمان بهبود می‌یابند.

آترزی فولیکولی
آترزی درون تخمدان‌ها فولیکول اترتیک نامیده می‌شود. این نوع دیگری از آترزی است که ممکن است در بزرگسالان بروز کند. زنان دچار این بیماری به انسداد فولیکول‌ها در یکی از تخمدان‌ها یا هر دو مبتلاء هستند.
فولیکول‌های اترتیک ممکن است باعث آسیب زدن به تخمک‌های درون تخمدان یا تخریب آنها شوند. یک مطالعه بر روی مدل‌های جانوری پی برده است مواد سمی مشتق از محیط شامل BPA در برخی پلاستیک‌ها می‌توانند باعث تشدید این بیماری شوند.
مردم دچار بیماری مورد بحث ممکن است برای باردار شدن دچار مشکل شده یا نابارور شوند. در مورد زنان در تلاش برای باردار شدن مدیریت این اختلال ممکن است شامل استفاده از درمان IVF باشد.

پیام همراه
اتریزیا [آترزی] زمانی ایجاد می‌شود که یک ورودی یا گذرگاه در بدن مسدود شده یا شکل نگرفته باشد. بیشتر انواع آترزی در زمان تولد نوزاد بروز می‌کنند. برخی انواع ممکن است تا دوره‌های بعدی در کودکی یا دوره بزرگسالی آشکار نباشند.
درمان به نوع و علایم آترزی بستگی دارد. برخی انواع آترزی نیاز به درمان ندارند.
موارد جدی آترزی نیاز به دارو و عمل جراحی دارند. جراحی به طور معمول شامل باز کردن انسداد گذرگاه یا اتصال پایانه‌های بسته به یکدیگر است./

• دکتر والیندا ریجینز اِن‌وادایک، دکتر نورین افتخار
• ترجمۀ فرهنگ راد

Source:
Healthline
Atresia and the Body’s Passages
Medically reviewed by Valinda Riggins Nwadike, MD, MPH
On December 4, 2019 —
Written by Noreen Iftikhar, MD