میکروسفالی یا کوچک‌تر بودن سر (و در موارد خاص، مغز) از میزان میانگین

میکروسفالی، کوچک‌تر بودن سر، مایکروسفالی، نورولوژیک، سرخجه، توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، آبله مرغان، و احتمالاً زیکا ویروس، کرانیوسینوستوسیس، آنوکسی سربرال، فنیل‌کتونوری، آنومالی مادرزادی، زیکا ویروس

در حال حاضر هیچ درمان یا علاجی برای میکروسفالی در دست نیست

• علل میکروسفالی
• علایم میکروسفالی
• تشخیص میکروسفالی
• درمان میکروسفالی
• دورنما
• پیشگیری از میکروسفالی

مایکروسفالی [میکروسفالی] یک اختلال نادر نورولوژیک (مغز و اعصاب) است. در مقایسه با کودکان همسن، بچه دچار میکروسفالی دارای سر کوچک‌تر و در موارد خاص مغز کوچک‌تر است.
رشد غیر نرمال مغز مکرراً با میکروسفالی همراه است. این اختلال می‌تواند اغلب به همراه دیگر نقایص اصلی مادرزادی بروز کند. به هر جهت، میکروسفالی ممکن است تنها ناهنجاری موجود باشد.
این اختلال در سطح ایالات متحد آمریکا مبتلابه 2 تا 12 زایمان منجر به تولد نوزاد زنده در هر سال است.

علل میکروسفالی
علت میکروسفالی در تمام موارد قابل مشخص کردن نیست. این اختلال ممکن است در زمان تولد یا در طول چند سال اول زندگی بروز کند.
به هر حال برخی اختلالات ممکن است با ایجاد میکروسفالی مرتبط باشند.
اختلالاتی که خطر ایجاد میکروسفالی را افزایش می‌دهند شامل موارد زیر هستند:
• ناهنجاری‌های ژنتیکی یا کروموزومی مثل سندرم داون
• عفونت‌های دوران بارداری مثل سرخجه، توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، آبله مرغان، و احتمالاً زیکا ویروس
• سوءتغذیه شدید
• کرانیوسینوستوسیس، یا جوش خوردن پیش از موقع نرمی میان جمجمه
• آنوکسی سربرال، اختلالی که شامل کاهش تحویل اکسیژن به مغز جنین است
• فنیل‌کتونوری کنترل نشده مادری (PKU)، یک آنومالی مادرزادی که توانایی بدن را برای تجزیه نوع خاصی از آمینو اسید محدود می‌کند
عوامل زیست‌محیطی نیز می‌توانند خطر میکروسفالی را افزایش دهند. اگر در هنگام گذراندن دوره جنینی مادر جنین را در معرض تماس با مواد مخدر، الکل یا مواد سمی قرار دهد، خطر ایجاد ناهنجاری مغزی در مغز در حال رشد بچه افزایش خواهد یافت.

علایم میکروسفالی
اگرچه وجه مشخصه میکروسفالی کاهش محیط سر است، این اختلال اثرات دیگری بر سلامت دارد که می‌توانند کیفیت زندگی را محدود کرده و رشد بچه را مختل کنند.
اثرات میکروسفالی بر رشد بچه می‌تواند طیفی از خفیف تا شدید داشته و شامل موارد زیر باشد:
• تأخیر رشد مثل موارد مربوط به صحبت کردن، ایستادن، نشستن، یا راه رفتن به شکل دیرتر از زمانی که دیگر بچه‌ها در سن مشابه مهارت‌های مزبور را یاد می‌گیرند
• مشکلات یادگیری
• مشکلات حرکتی و حفظ تعادل
• گریه شدید
• مشکلات مربوط به غذا خوردن مثل دیسفاژی، یا دشواری بلع
• کاهش میزان شنوایی
• کاهش بینایی ناشی از ضایعات شبکیه چشم
• اشکال کج و معوج یافته صورت و حالت
• بیش‌فعالی
• کوتاهی قد
در موارد شدید میکروسفالی ممکن است کشنده باشد.

تشخیص میکروسفالی
برخی از اوقات پزشک می‌تواند وجود میکروسفالی را در سونوگرافی‌های سه ماهه دوم یا سه ماهه سوم بارداری کشف کرده و این ناهنجاری را پیش از تولد بچه تشخیص دهد.
برای تشخیص میکروسفالی در دوره پس از تولد بچه باید یک فرآیند معاینه دقیق را طی کند.
فرآیند تشخیصی میکروسفالی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
• معاینه بالینی شامل ارزیابی محیط سر
• تاریخچه خانوادگی میکروسفالی و ارزیابی اندازه سر والدین
• تهیه نمودار رشد سر بچه در گذر زمان
وقتی پزشک میکروسفالی را تشخیص می‌دهد، می‌تواند از CT اسکن یا MRI و آزمایش‌های خون برای ارزیابی شدت و علت میکروسفالی و همچنین دیگر اختلالات همراه استفاده کند.
برخی از این تست‌ها همچنین می‌توانند اطلاعاتی در مورد وجود عفونت در رحم، که باعث ایجاد تغییرات ساختاری در مغز شده است، ارائه دهند.

درمان میکروسفالی
در حال حاضر هیچ درمان یا علاجی برای میکروسفالی در دست نیست.
در عوض درمان بر مدیریت اختلال مزبور و مشکلات سلامت مرتبط با آن مثل تشنج تمرکز می‌کند. اگر یک فرآیند ادامه‎دار مثل سوءتغذیه عامل تقویت کننده میکروسفالی باشد، پزشکان این مورد را نیز در مرکز توجه قرار می‌دهند.
نوزادان دچار میکروسفالی خفیف معمولاً فقط به بررسی روتین نیاز دارند. به هر جهت، نوزادان دچار اشکال شدید میکروسفالی ممکن است به برنامه‎های مداخله‌ای زودهنگام دوران کودکی برای تقویت قابلیت‌های جسمانی و ذهنی بچه نیاز داشته باشند.
این برنامه‎ها غالباً شامل گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی است.
اختلالی به نام کرانیوسینوستوسیس می‌تواند باعث ایجاد میکروسفالی شود. در موارد بروز این بیماری مفاصل بین استخوان‌های جمجمه نوزاد پیش از موقع به هم جش می‌خورند که این نقیصه مانع از رشد کامل مغز در بچه می‌شود.
در هر حال این اختلال به طور معمول با استفاده از جراحی قابل برگشت بوده و عمل جراحی به تغییر شکل جمجمه کمک می‌کند.

دورنما
در حالی که گزینه‌های درمانی قادر به علاج میکروسفالی نیستند، برخی از مردم دچار این اختلال دارای عملکرد شناختی نرمال بوده و سر آنان علی‌رغم کوچک‎تر ماندن در مقایسه با الگوهای نرمال رشد سر در گذر زمان به رشد و بزرگ شدن ادامه می‌دهد.
به هر حال مردم مبتلاء به میکروسفالی بر اثر زیکا ویروس اغلب دچار شکل ناهنجارتری از بروز این اختلال هستند که ممکن است حتی نیاز به مراقبت ویژه بر مبنای تمام عمر را ضروری سازد.

پیشگیری از میکروسفالی
مردم می‌توانند با پزشک خود در مورد ریسک‌های شخصی داشتن فرزند دچار میکروسفالی مشورت کرده و گام‌هایی را در راستای کاهش این خطر به پیش بردارند.
در تمامی بارداری‌ها کاهش ریسک عوارض از طریق اجتناب از مصرف مشروب الکلی، مواد مخدر و سایر مواد سمی اهمیت دارد.
آبله مرغان، سرخجه، سیتومگالوویروس و توکسوپلاسموز با میکروسفالی مرتبط هستند، بنابراین استفاده از موازین پیشگیرانه در مورد آنها می‌تواند به پیشگیری از میکروسفالی کمک کند./

• لوری اسمیت، دکتر کارن جیل
• ترجمه نادر اکبری سراوانی

Source:
Medical News Today
What to know about microcephaly
Last updated Wed 13 February 2019
By Lori Smith BSN MSN CRNP
Reviewed by Karen Gill, MD

ژنتیک