• علل میکروسفالی
• علایم میکروسفالی
• تشخیص میکروسفالی
• درمان میکروسفالی
• دورنما
• پیشگیری از میکروسفالی
مایکروسفالی [میکروسفالی] یک اختلال نادر نورولوژیک (مغز و اعصاب) است. در مقایسه با کودکان همسن، بچه دچار میکروسفالی دارای سر کوچکتر و در موارد خاص مغز کوچکتر است.
رشد غیر نرمال مغز مکرراً با میکروسفالی همراه است. این اختلال میتواند اغلب به همراه دیگر نقایص اصلی مادرزادی بروز کند. به هر جهت، میکروسفالی ممکن است تنها ناهنجاری موجود باشد.
این اختلال در سطح ایالات متحد آمریکا مبتلابه 2 تا 12 زایمان منجر به تولد نوزاد زنده در هر سال است.
علل میکروسفالی
علت میکروسفالی در تمام موارد قابل مشخص کردن نیست. این اختلال ممکن است در زمان تولد یا در طول چند سال اول زندگی بروز کند.
به هر حال برخی اختلالات ممکن است با ایجاد میکروسفالی مرتبط باشند.
اختلالاتی که خطر ایجاد میکروسفالی را افزایش میدهند شامل موارد زیر هستند:
• ناهنجاریهای ژنتیکی یا کروموزومی مثل سندرم داون
• عفونتهای دوران بارداری مثل سرخجه، توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، آبله مرغان، و احتمالاً زیکا ویروس
• سوءتغذیه شدید
• کرانیوسینوستوسیس، یا جوش خوردن پیش از موقع نرمی میان جمجمه
• آنوکسی سربرال، اختلالی که شامل کاهش تحویل اکسیژن به مغز جنین است
• فنیلکتونوری کنترل نشده مادری (PKU)، یک آنومالی مادرزادی که توانایی بدن را برای تجزیه نوع خاصی از آمینو اسید محدود میکند
عوامل زیستمحیطی نیز میتوانند خطر میکروسفالی را افزایش دهند. اگر در هنگام گذراندن دوره جنینی مادر جنین را در معرض تماس با مواد مخدر، الکل یا مواد سمی قرار دهد، خطر ایجاد ناهنجاری مغزی در مغز در حال رشد بچه افزایش خواهد یافت.
علایم میکروسفالی
اگرچه وجه مشخصه میکروسفالی کاهش محیط سر است، این اختلال اثرات دیگری بر سلامت دارد که میتوانند کیفیت زندگی را محدود کرده و رشد بچه را مختل کنند.
اثرات میکروسفالی بر رشد بچه میتواند طیفی از خفیف تا شدید داشته و شامل موارد زیر باشد:
• تأخیر رشد مثل موارد مربوط به صحبت کردن، ایستادن، نشستن، یا راه رفتن به شکل دیرتر از زمانی که دیگر بچهها در سن مشابه مهارتهای مزبور را یاد میگیرند
• مشکلات یادگیری
• مشکلات حرکتی و حفظ تعادل
• گریه شدید
• مشکلات مربوط به غذا خوردن مثل دیسفاژی، یا دشواری بلع
• کاهش میزان شنوایی
• کاهش بینایی ناشی از ضایعات شبکیه چشم
• اشکال کج و معوج یافته صورت و حالت
• بیشفعالی
• کوتاهی قد
در موارد شدید میکروسفالی ممکن است کشنده باشد.
تشخیص میکروسفالی
برخی از اوقات پزشک میتواند وجود میکروسفالی را در سونوگرافیهای سه ماهه دوم یا سه ماهه سوم بارداری کشف کرده و این ناهنجاری را پیش از تولد بچه تشخیص دهد.
برای تشخیص میکروسفالی در دوره پس از تولد بچه باید یک فرآیند معاینه دقیق را طی کند.
فرآیند تشخیصی میکروسفالی میتواند شامل موارد زیر باشد:
• معاینه بالینی شامل ارزیابی محیط سر
• تاریخچه خانوادگی میکروسفالی و ارزیابی اندازه سر والدین
• تهیه نمودار رشد سر بچه در گذر زمان
وقتی پزشک میکروسفالی را تشخیص میدهد، میتواند از CT اسکن یا MRI و آزمایشهای خون برای ارزیابی شدت و علت میکروسفالی و همچنین دیگر اختلالات همراه استفاده کند.
برخی از این تستها همچنین میتوانند اطلاعاتی در مورد وجود عفونت در رحم، که باعث ایجاد تغییرات ساختاری در مغز شده است، ارائه دهند.
درمان میکروسفالی
در حال حاضر هیچ درمان یا علاجی برای میکروسفالی در دست نیست.
در عوض درمان بر مدیریت اختلال مزبور و مشکلات سلامت مرتبط با آن مثل تشنج تمرکز میکند. اگر یک فرآیند ادامهدار مثل سوءتغذیه عامل تقویت کننده میکروسفالی باشد، پزشکان این مورد را نیز در مرکز توجه قرار میدهند.
نوزادان دچار میکروسفالی خفیف معمولاً فقط به بررسی روتین نیاز دارند. به هر جهت، نوزادان دچار اشکال شدید میکروسفالی ممکن است به برنامههای مداخلهای زودهنگام دوران کودکی برای تقویت قابلیتهای جسمانی و ذهنی بچه نیاز داشته باشند.
این برنامهها غالباً شامل گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی است.
اختلالی به نام کرانیوسینوستوسیس میتواند باعث ایجاد میکروسفالی شود. در موارد بروز این بیماری مفاصل بین استخوانهای جمجمه نوزاد پیش از موقع به هم جش میخورند که این نقیصه مانع از رشد کامل مغز در بچه میشود.
در هر حال این اختلال به طور معمول با استفاده از جراحی قابل برگشت بوده و عمل جراحی به تغییر شکل جمجمه کمک میکند.
دورنما
در حالی که گزینههای درمانی قادر به علاج میکروسفالی نیستند، برخی از مردم دچار این اختلال دارای عملکرد شناختی نرمال بوده و سر آنان علیرغم کوچکتر ماندن در مقایسه با الگوهای نرمال رشد سر در گذر زمان به رشد و بزرگ شدن ادامه میدهد.
به هر حال مردم مبتلاء به میکروسفالی بر اثر زیکا ویروس اغلب دچار شکل ناهنجارتری از بروز این اختلال هستند که ممکن است حتی نیاز به مراقبت ویژه بر مبنای تمام عمر را ضروری سازد.
پیشگیری از میکروسفالی
مردم میتوانند با پزشک خود در مورد ریسکهای شخصی داشتن فرزند دچار میکروسفالی مشورت کرده و گامهایی را در راستای کاهش این خطر به پیش بردارند.
در تمامی بارداریها کاهش ریسک عوارض از طریق اجتناب از مصرف مشروب الکلی، مواد مخدر و سایر مواد سمی اهمیت دارد.
آبله مرغان، سرخجه، سیتومگالوویروس و توکسوپلاسموز با میکروسفالی مرتبط هستند، بنابراین استفاده از موازین پیشگیرانه در مورد آنها میتواند به پیشگیری از میکروسفالی کمک کند./
• لوری اسمیت، دکتر کارن جیل
• ترجمه نادر اکبری سراوانی
Source:
Medical News Today
What to know about microcephaly
Last updated Wed 13 February 2019
By Lori Smith BSN MSN CRNP
Reviewed by Karen Gill, MD
مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

الکلیسم تحت تأثیر صدها ژن است

پیشبینی ریسک آلزایمر در 18 سالگی با محاسبات ژنتیک

خاطرة حملة قلبی در ژنهای ما باقی میماند

مردان نتیجة IVF مشکلات باروری را از پدران خود به ارث میبرند

تأثیر رژیم غذایی مادر در دوران بارداری بر بیماریهای ارثی فرزند

آیا آلزایمر ارثی است؟

اُتیسم با جهشهای دی ان ای میتوکندری مرتبط است

فارماکوژنومیک و بیهوشی: اسرار، همبستگی و حقایق

انواع نادر ریسک ژنتیک برای شیزوفرنی مشخص شد

جهش ژنتیکی منجر به ایجاد شکاف لب و کام کشف شد

زندگی بیتحرک هماندازة عوامل ژنتیکی ریسک آلزایمر را افزایش میدهد

بیماری سلول داسی شکل یا آنمی سلول داسی شکل - مرور، علایم و علل

افزایش اندک زینک در رژیم غذایی زوال DNA را متوقف میکند

تستی که میتواند میان عفونت ویروسی و باکتریایی تمایز قائل شود

مصرف یک بسته سیگار در روز برای 1 سال معادل 150 جهش در سلولهای ریه است

پزشکی شخصی شده: مفاهیم اساسی در ژنتیک مولکولی

پینهها و سرطان گلو چه ارتباطی دارند؟

حضور مداوم در معرض نور مصنوعی میتواند به سلامت ما آسیب برساند

آیا رشد مجدد اندامها در پزشکی ممکن است؟

ساعت اپیژنتیک طول عمر ما را پیشبینی میکند

نارسایی قلبی: یک درصد مردم جهان حامل ژن معیوب هستند

ژنهای رویا و خواب عمیق شناسایی شدند

تزریق هورمون رشد: کاربردها و عوارض جانبی

باکتریهای روده در سرطان مجرای صفرا نقش دارند؟

بیماری قلبی: نمرة خطر ژنتیک به پیشبینی کمک میکند

هیروشیما و ناکازاکی: آیا در مورد اثرات درازمدت سلاح هستهای اغراق شده است؟

گُرگرفتگی یائسگی، ریشة ژنتیک دارد

کاوش در پیوند ژنتیکی میان اُتیسم و دیگر اختلالات

شیوة زندگی فعال میتواند ژنهای چاقی وراثتی را مغلوب کند

چاقی چقدر ناشی از ژنتیک است؟

90٪ ویروسهای پوستی از نوع "مادة تاریک" ویروسی هستند

آیا تو هم شب زندهداری؟ پس ممکن است دچار این جهش ژنتیکی باشی!

آکنه ممکن است ناشی از عدم تعادل باکتریهای پوست باشد

پروتئین میتواند بر اثر تداخل با چربی قهوهای باعث چاقی شود

چه چیز باعث ایجاد حرکت در ما میشود؟

آزمایش خون میتواند به درمان شخصی شده و زودهنگام برای سرطان ریه منجر شود

هزاران جهش ژنی نادر مرتبط به سرطان کشف شد

آیا تو هم شکلاتی هستی؟ ژنهایت را میتوان ملامت کرد

حس بویایی محصول بیهمتای ژن و تجربه است

چرا بعضی از ما شیرینیدوست هستیم؟

دانشمندان نواحی ژنتیکی جدیدی برای دیابت نوع 2 یافتند

دانشمندان ویروس HIV را با استفاده از اصلاح ژن در حیوانات از بین بردند

دیابت نوع 1 در موش با ژندرمانی درمان شد

سرطان - علل، انواع، تشخیص، درمان

آیا دیابت ژنتیکی است؟ واقعیاتی در مورد خطر ارثی

زیست مارکرهای اختلال شناختی بیماری پارکینسون کشف شد

آنزیم تقویت کنندۀ رشد تومور مغز کشف شد

دوقلوهای همسان بینایی همسان دارند، حتی در کوچکترین جزئیات

تست جدید HIV پنهان را با دقت بیشتر کشف میکند

چای بیان ژن را در زنان دگرگون میکند

جوانه بروکلی به درمان دیابت نوع 2 کمک میکند

بهبود برآورد خطر سرطانهای پستان و تخمدان از طریق مطالعۀ ژنتیکی

بنیانهای ژنتیکی اگزما کشف شد

چرا نور ما را بیدار میکند و تاریکی خوابآلود؟

کار شبانه میتواند ترمیم DNA را مختل کند

مروری بر میانگین قد در مردان

جهش ژن اتیسم چطور مغز را دگرگون میکند

ایکتیوز ولگاریس یا بیماری فلس ماهی - علایم، تشخیص، و درمان

انحراف تیغه بینی - علل، علایم، و درمان

عوامل ژنتیکی یائسگی زودرس را با دیابت مرتبط میکنند

سرطان ریه – واقعیات، انواع، و علل

پیشرفت بزرگ در پزشکی احیاء: تراشۀ کوچکی برای التیام تمامی دستگاههای بدن

مالتیپل اسکلروزیس (MS) – میکرب روده چه نقشی دارد؟

راش کمخونی یا راش آنمی - علایم، و درمان

پروفسور محمدحسن کریمینژاد: ایران ما زادگاه علم ژنتیک است

تصمیم ما به طلاق ممکن است ژنتیکی باشد

معرفی مختصر آنزیمها و نقش آنها

آنچه در مورد تست PCA3 یا نشانگر جدید سرطان پروستات به دانستنش نیاز دارید

کیست چیست؟ علل، انواع، و درمانها

لکههای سفید روی صورت - تعریف و تصویر

پزشکی دقیق - از پزشکی بیماریمحور تا مراقبت بهداشتی شخصی شده

چاقی - اعداد و ارقام سخن میگویند

دستاورد بزرگ: دانشمندان سلولهای پیر را در انسان دوباره جوان کردند

دیستونیا یا حرکات و انقباضات غیر ارادی عضلات - علایم، علل، و انواع

بزرگ شدن غده تیروئید یا گواتر - علل، علایم، و درمان

اکینیزیا یا از دست دادن توانایی کنترل بر حرکت عضلات - آنچه دانستنش نیاز است

متهموگلوبینمیا یا کمبود شدید اکسیژن در سلولهای بدن

8 نوع سرطان مختلف فقط با یک تست خون تشخیص داده میشود

هیپوسپادیاس یا قرار گرفتن دهانه آلت تناسلی مردانه در زیر آلت به جای سر آن

پلیداکتیلی یا متولد شدن با انگشت اضافی – علل، تشخیص، و درمان

رقیق بودن خون - آنچه دانستنش نیاز است

کمبود ویتامین E - علل، علایم، و عوارض

اسکولیوسیس (اسکولیوز) یا انحراف ستون فقرات به پهلو - آنچه دانستنش نیاز است

متاپلازی رودهای یا تغییر شکل سلولهای بافت دستگاه گوارش فوقانی به سلولهای رودهای

رعشه ذاتی یا رعشه کاینتیک - علایم، علل، تشخیص، و درمان

کیستیک هیگروما یا هیگرومای کیستیک - آنچه دانستنش نیاز است

ماکروسفالی یا بزرگ بودن غیر معمول سر - آنچه دانستنش نیاز است

لیپوسارکوما (لیپوسارکوم) یا سرطان با آغاز شکلگیری در سلولهای چربی

آنچه باید در مورد تالاسمی بدانیم

علایم، علل، تشخیص، و درمان لوپوس

بیماری فون ویلبراند یا شایعترین اختلال خونی ارثی – علایم، علل، تشخیص، و درمان

امیلوئیدوسیس (امیلوئیدوز) یا انباشت غیر نرمال پروتئین در بافتهای بدن

هموفیلیا [هموفیلی] - انواع مادرزادی و اکتسابی

پانکولیتیس [پانکولیت] یا التهاب سراسری کولون - آنچه دانستنش نیاز است

کراتوسیس پیلاریس (کراتوز پیلاریس) یا پوست قازی شدن پوست بدن

انژیوادم یا ورم سریع ناحیه زیر پوست - واکنش آلرژیک و وراثت

چاقی چیست و چرا ایجاد میشود؟

روساسه - انواع، علل، و مداوا

سندرم ورولف یا پرمویی - انواع، علل، و درمان

مزایا و معایب غذاهای اصلاح ژنتیکی شده چیست؟
نظرات (0)