اتاکسیا (آتاکسی)، فقدان کنترل بر عضلات و هماهنگی حرکات ارادی

• علایم آتاکسی
• چه زمانی به دکتر مراجعه کنیم
• علل آتاکسی
• تشخیص آتاکسی
• درمان آتاکسی

اتاکسیا (آتاکسی) توصیف‌گر فقدان کنترل بر عضله یا هماهنگی حرکات ارادی مثل راه رفتن یا برداشتن اشیاء است. آتاکسی به عنوان یک نشانه وجود مشکلی زیربنایی می‌تواند بر حرکات مختلفی تأثیر گذاشته مشکلاتی در مورد تکلم، حرکات چشم و عمل بلع ایجاد کند.
آتاکسی دایمی به طور معمول نتیجه آسیب دیدگی بخشی از مغز است که هماهنگی عضلانی را کنترل می‌کند (مخچه). اختلالات بسیاری شامل سوءمصرف الکل، برخی داروها، استروک، تومور، فلج سربرال (مغزی)، تباهی مغز و مالتیپل اسکلروزیس می‌توانند باعث ایجاد آتاکسی شوند. ژن‌های معیوب ارثی نیز می‌توانند آتاکسی ایجاد کنند.
درمان آتاکسی به علت آن بستگی دارد. دستگاه‌های انطباقی مثل واکر یا عصا، می‌توانند به حفظ استقلال بیمار کمک کنند. فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتار درمانی و تمرینات منظم اروبیک نیز می‌توانند کمک کننده باشند.

علایم آتاکسی
آتاکسی ممکن است به مرور زمان ایجاد شود یا به شکل ناگهانی بروز کند. به عنوان یک نشانه تعدادی از اختلالات مغز و اعصاب آتاکسی می‌تواند باعث بروز علایم زیر شود:
• ضعف هماهنگی اعضاء بدن
• ناپایداری در راه رفتن و گرایش به تلو تلو خوردن
• مشکلات انجام تکالیف حرکتی متعارف مثل غذا خوردن، نوشتن یا بستن تکمه‌های پیراهن
• تغییر نحوه تکلم
• حرکات غیر ارادی پس و پیش رفتن چشم (نیستاگموس)
• دشواری بلع

چه هنگامی به دکتر مراجعه کنیم
اگر کسی نداند که دچار یک اختلال مسبب آتاکسی مثل مالتیپل اسکلروزیس است باید در صورت مواجه شدن با موارد زیر در اولین فرصت ممکن به دکتر مراجعه کند:
• کاهش میزان تعادل
• کاهش میزان هماهنگی عضلات در دست یا پا
• مشکلات راه رفتن
• اختلال تکلم
• دشواری بلع

علل آتاکسی
آسیب‌دیدگی، تباهی یا فقدان سلول‌های عصبی در مخچه به آتاکسی منجر می‌شود. مخچه شامل دو بخش بافت تاخورده به اندازه توپ پینگ‌پونگ است که در پایه مغز و نزدیک ساقه مغز قرار گرفته‌اند.
سمت راست مخچه هماهنگی سمت راست بدن و سمت چپ مخچه هماهنگی سمت چپ بدن را کنترل می‌کند.
بیماری‌هایی که به طناب نخاعی و عصب‌های محیطی که مخچه را به عضلات متصل می‌کنند آسیب می‌زنند نیز می‌توانند به آتاکسی منجر شوند. علل آتاکسی موارد زیر را شامل می‌شود:
• ترومای سر. آسیب‌دیدگی مغز یا طناب نخاعی بر اثر ضربه، مثل مورد ناشی از تصادم وسایل نقلیه، می‌تواند سبب ایجاد آتاکسی مغزی حاد شود که به شکل ناگهانی بروز می‌کند.
• استروک. وقتی جریان خون به قسمتی از مغز مختل می‌شود یا شدیداً کاهش می‌یابد، بافت مغزی از اکسیژن و مواد مغذی محروم شده و سلول‌های مغز می‌میرند.
• فلج مغزی. این اصطلاحی کلی برای تعدادی از اختلالات ایجاد شده بر اثر آسیب‌دیدگی مغز کودک در طول دوره رشد اولیه - پیش از تولد، در طول آن و کمی پس از تولد - است که بر توانایی ایجاد هماهنگی در حرکات بدن تأثیر منفی می‌گذارند.
• بیماری خودایمنی. مالتیپل اسکلروزیس، سارکوئیدوز، بیماری سلیاک و دیگر اختلالات خودایمنی می‌توانند سبب آتاکسی شوند.
• عفونت. آتاکسی ممکن است به عنوان یک پیامد غیر شایع آبله مرغان و دیگر عفونت‌های ویروسی بروز کند. این اختلال ممکن است در مراحل التیام از عفونت و روزها یا هفته‌های آخر آن ایجاد شود. به طور معمول این نوع آتاکسی به مرور زمان برطرف می‌شود.
• سندرم پارانئوپلاستیک. این موارد نادر اختلالات انحطاطی بر اثر تحریک سیستم ایمنی بدن در پاسخ به یک تومور سرطانی (نئوپلاسم) ایجاد شده، بیش از همه در سرطان ریه، سرطان تخمدان، سرطان پستان یا سرطان لنفاوی بروز می‌کنند. آتاکسی ممکن است ماه‌ها یا سال‌ها پیش از تشخیص سرطان ایجاد گردد.
• تومور. وجود توده‌ای روی مغز، سرطانی (بدخیم) یا غیر سرطانی (خوش‌خیم)، می‌تواند به مخچه آسیب برساند.
• واکنش سمی. آتاکسی به عنوان یک عارضه جانبی بالقوه برخی داروها، به ویژه باربیتورات‌هایی مثل فنوباربیتال، آرام‌بخش‌هایی مثل بنزودیازپین‌ها، و برخی انواع شیمی درمانی مطرح است. شناسایی این موارد اهمیت دارد زیرا اثرات ایجاد شده اغلب برگشت‌ناپذیرند.
همچنین برخی داروهای مصرفی در صورتی که شخص پیر باشد می‌توانند سبب ایجاد مشکل شوند، بنابراین نیاز است تا دوز مصرف این نوع داروها تغییر کند یا مصرف آنها ادامه نیابد.
مسمومیت الکل و مواد مخدر، مسمومیت ناشی از قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین مثل سُرب یا جیوه، و مسمومیت با حلال‌هایی مثل رقیق کننده رنگ نیز می‌توانند باعث آتاکسی شوند.
• کمبود ویتامین E، ویتامین B12 یا تیامین. عدم دسترسی بدن به مقادیر کافی این ویتامین‌ها بر اثر ناتوانی در جذب کافی آنها، سوءمصرف الکل یا دلایل دیگر می‌تواند به آتاکسی منجر شود.
در مورد برخی بزرگسالات دچار آتاکسی پراکنده، علت خاصی را نمی‌توان یافت. آتاکسی پراکنده می‌تواند اشکال مختلفی شامل اتروفی چندسیستمی به خود بگیرد که یک اختلال انحطاطی پیشرونده است.

آتاکسی ارثی
برخی انواع آتاکسی و بعضی اختلالات مسبب آن وراثتی هستند. اگر کسی دچار یکی از این اختلالات باشد، وی با نقصی در یک ژن معین به دنیا آمده است که پروتئین‌های غیر نرمال تولید می‌کند.
پروتئین‌های غیر نرمال مانع از عملکرد سلول‌های عصبی می‌شوند که این تخریب مقدمتاً در مخچه و طناب نخاعی رخ می‌دهد و باعث تباهی آنها می‌شود. همچنان که بیماری پیشرفت می‌کند مشکلات هماهنگی بیشتر می‌شوند.
مردم ممکن است به صورت ژنتیکی از یک ژن غالب از سوی یکی از والدین (اختلال اتوزومال غالب) یا یک ژن مغلوب از هر یک از والدین (اختلال اتوزومال مغلوب) دچار آتاکسی شوند. در مورد دوم، این احتمال وجود دارد که هیچ‌یک از والدین دچار آتاکسی نباشند (جهش ژنتیکی خاموش)، بنابراین بیمار ممکن است با فقدان مطلق تاریخچه خانوادگی ابتلاء به آتاکسی مواجه باشد.
نقایص مختلف ژنی به انواع متفاوتی از آتاکسی منجر می‌شوند، که اغلب آنها پیشرونده‌اند. هر نوع آنها سبب تضعیف هماهنگی می‌شود اما هر یک از آنها نشانه‌ها و علایم خاصی دارد.

توضیح: تصاویر متعلق به مقاله اصلی است

آتاکسی اتوزومال غالب
اینها موارد زیر را شامل می‌شوند:
• آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای. محققان بیش از 35 ژن آتاکسی اتوزومال غالب را مشخص کرده‌اند، و این رقم رو به رشد دارد. آتاکسی مخچه‌ای و تباهی مخچه‌ای در تمامی انواع شایعند، اما دیگر نشانه‌ها و علایم و همچنین سن آغاز بیماری، بر مبنای نوع خاص جهش ژنی متفاوتند.
• آتاکسی اپیزودیک (EA). هفت نوع شناخته شده آتاکسی وجود دارد که بیش از آنکه پیشرونده باشند اپیزودیک هستند - EA1 تا EA7. در این میان انواع یک و دو بیشترین شیوع را دارند. EA1 شامل دوره‌های مختصر آتاکسیک است که ممکن است برای چند ثانیه تا چند دقیقه طول بکشند. این دوره‌های بیماری به تحریک استرس، وحشت یا حرکت ناگهانی بروز می‌کنند و اغلب با جمع شدن و پیچش عضلانی همراهند.
EA2 زمان بیشتری ادامه می‌یابد و به طور معمول از 30 دقیقه تا 6 ساعت طول می‌کشد و این مورد نیز به تحریک استرس بروز می‌کند. شخص ممکن است در طول دوره بروز علایم دچار سرگیجه (ورتیگو)، خستگی مفرط و ضعف عضلات شود. در برخی موارد علایم اختلال مورد بحث در ادامه زندگی از بین می‌روند.
آتاکسی اپیزودیک باعث کاهش طول عمر نمی‌شود، و علایم ممکن است به دارو جواب دهند.

آتاکسی اتوزومال مغلوب
این شامل موارد زیر است:
• آتاکسی فریدریش. این آتاکسی وراثتی شایع شامل صدمه دیدن مخچه، طناب نخاعی و عصب‌های محیطی است. عصب‌های محیطی حامل پیام‌های مغز و طناب نخاعی برای عضلات هستند. در بیشتر موارد نشانه‌ها و علایم پیش از سن 25 سالگی خود را کاملاً نشان می‌دهند.
نرخ گسترش این بیماری متفاوت است. نخستین نشانه به طور معمول مشکل راه رفتن است. این اختلال به طور معمول به دست‌ها و تنه گسترش پیدا می‌کند. عضلات ضعیف و به مرور زمان دچار اتلاف می‌شوند که این باعث دگرشکلی آنها و مشخصاً در ناحیه پاها در قسمت زیر زانوها و دست‌ها می‌شود.
• دیگر نشانه‌ها و علایمی که ممکن است در کوران پیشرفت بیماری بروز نمایند شامل کُند و لکنت‌دار شدن تکلم، خستگی مفرط، حرکات سریع و غیر ارادی چشم، خمش ستون فقرات (اسکولیوز)، کاهش میزان شنوایی، و بیماری قلبی، شامل بزرگ شدن قلب (کاردیومیوپاتی) و نارسایی قلبی است. درمان زودهنگام مشکلات قلبی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی و طول عمر بیمار منجر گردد.
• آتاکسی-تلانژکتازی. این بیماری نادر و پیشرونده دوران کودکی باعث تباهی مغز و دیگر سیستم‌های بدن می‌شود. بیماری مورد بحث همچنین باعث اضمحلال سیستم ایمنی (بیماری کمبود یا نقص ایمنی) می‌شود که به نوبه خود باعث افزایش آسیب‌پذیری شخص در برابر دیگر بیماری‌ها، شامل انواع عفونت و تومور می‌گردد. این اختلال به دستگاه‌های مختلفی در بدن آسیب می‌رساند.
تلانژکتازی‌ها وریدهای کوچک قرمز عنکبوتی شکل هستند که ممکن است در گوشه چشم‌های کودک یا روی گوش‌ها و گونه‌های وی ظاهر شوند. تأخیر در یادگیری مهارت‌های حرکتی، ضعف تعادل و اختلال تکلم به طور معمول نخستین نشانگرهای این بیماری محسوب می‌شوند. عفونت‌های مکرر سینوس (سینوزیت) و عفونت سیستم تنفسی شایع است.
کودکان دچار آتاکسی-تلانژکتازی در معرض ریسک بالای ابتلاء به سرطان و مشخصاً لوسمی یا لنفوم قرار دارند. اغلب مردم دچار این بیماری در دوره نوجوانی نیاز به ویلچر پیدا می‌کنند و پیش از 30 سالگی، معمولاً بر اثر سرطان یا بیماری ریوی (پولمونری) جان خود را از دست می‌دهند.
• آتاکسی مخچه‌ای مادرزادی. این نوع آتاکسی بر اثر آسیب دیدن مخچه در دوره رشد جنینی ایجاد می‌شود.
• بیماری ویلسون. مردم دچار این نوع اختلال با مشکل انباشت مس در مغز، کبد و دیگر دستگاه‌های بدن مواجه هستند، که می‎تواند باعث ایجاد مشکلات مغز و اعصاب شامل آتاکسی شود. شناسایی زودهنگام اختلال مزبور می‌تواند به استفاده از درمان‌هایی منجر گردد که روند پیشرفت بیماری را کُند می‌کنند.

تشخیص آتاکسی
اگر کسی دچار اتاکسیا (آتاکسی) باشد پزشک در جستجوی یک علت قابل درمان خواهد بود. گذشته از معاینه بالینی و آزمون مغز و اعصاب شامل بررسی وضعیت حافظه و تمرکز، بینایی، شنوایی، تعادل، هماهنگی و رفلکس‌ها، پزشک ممکن است استفاده از تست‌های آزمایشگاهی شامل موارد زیر را در دستور کار قرار دهد:
• مطالعات تصویربرداری. CT اسکن یا MRI مغز می‌تواند به تعیین علل بالقوه کمک کند. MRI گاهی از اوقات کوچک شدن مخچه و دیگر ساختارهای مغز را در مردم مبتلاء به آتاکسی نشان می‌دهد. این تست همچنین می‌تواند دیگر یافته‌های قابل مداوا مثل لخته شدن خون یا تومورهای خوش‌خیم را نشان دهد که می‌توانند عامل اعمال فشار بر مخچه باشند.
• پانکچر لومبار. یک سوزن وارد کمر (ناحیه لومبار) بین دو استخوان لومبار (مهره‌ها) می‌شود تا از مایع مغزی نخاعی نمونه‌گیری صورت گیرد. این مایع که نقش احاطه کننده و محافظ مغز و طناب نخاعی را بر عهده دارد برای تست به آزمایشگاه ارسال می‌شود.
• تست ژنتیک. برای تعیین اینکه شخص یا فرزند وی دارای یک جهش ژنی مسبب اختلالات آتاکسیک وراثتی است، پزشک ممکن است انجام تست ژنتیک را توصیه کند. تست‌های ژن برای بسیاری انواع ژن‌های آتاکسی وراثتی – اما نه تمامی موارد – در دسترس است.

درمان آتاکسی
هیچ درمان اختصاصی برای آتاکسی وجود ندارد. در برخی موارد درمان علت زیربنایی مثل قطع مصرف برخی داروها باعث برطرف شدن آتاکسی می‌شود. در موارد دیگر، مثل آنهایی که بر اثر ابتلاء به آبله مرغان یا عفونت ویروسی ایجاد می‌شوند، احتمال رفع خود به خودی آتاکسی وجود دارد. پزشک ممکن است درمان‌هایی را برای مدیریت علایمی مثل درد، خستگی مفرط یا سرگیجه یا استفاده از دستگاه‎های کمکی را برای کمک به کنترل آتاکسی توصیه کند.

دستگاه‌های انطباقی
آتاکسی ناشی از اختلالاتی مثل مالتیپل اسکلروزیس یا فلج مغزی قابل درمان نیست. در چنین موردی پزشک می‌تواند وسایل انطباقی شامل موارد زیر را توصیه کند:
• واکر یا چوب زیر بغل برای راه رفتن
• ظروف اصلاح شده برای غذا خوردن
• وسایل کمک ارتباطی برای حرف زدن

مداوا
بیماران ممکن است از برخی درمان‌ها شامل موارد زیر سود ببرند:
• فیزیوتراپی برای کمک به هماهنگی اعضاء بدن و تقویت قوای حرکتی
• کاردرمانی برای کمک به انجام تکالیف روزمره زندگی مثل غذا خوردن توسط خود بیمار
• گفتاردرمانی برای بهبود تکلم و کمک به عمل بلع./

• مایو کلینیک
• ترجمۀ فرهنگ راد

Source:
Mayo Clinic
Ataxia
March 08, 2018