دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

فیبروز کیستیک هیچ علاجی ندارد

فیبروز کیستیک یک اختلال ژنتیک است که بر سلول‌های تولید کننده مخاط، مایعات گوارشی و تعریق تأثیر می‌گذارد. افراد دچار فیبروز کیستیک معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شوند. در حال حاضر بیش از 300.000 کودک در ایالات متحد آمریکا در شرایط ابتلاء به این بیماری به زندگی ادامه می‌دهند. فیبروز کیستیک می‌تواند باعث ایجاد پیامدهای مختلفی شامل عفونت‌های مزمن ریه، کمبودهای غذایی و ناباروری شود. اگرچه فیبروز کیستیک هیچ علاجی ندارد، درمان می‌تواند باعث بهبود کیفیت زندگی کودک و افزایش طول عمر او شود.

مردم بر اثر وجود مشکلی در ژن‌های خود دچار توبروس اسکلروزیس پیچیده می‌شوند.

اگر کسی به توبروس اسکلروزیس پیچیده مبتلاء باشد، سلول‌های بدن وی در زمان لازم تکثیر خود را متوقف نمی‌کنند. این بدان معنی است که شخص در بسیاری از قسمت‌های بدن دچار تومور خواهد شد. این تومورها سرطان نیستند، اما بر اثر رشد خود می‌توانند مشکلاتی ایجاد کنند. درمان‌هایی برای کوچک کردن این تومورها و ایجاد آرامش بیشتر برای مبتلایان در دسترسند. هر موردی منحصر به فرد است. شخصی ممکن است در برخی قسمت‌های بدن خود دچار توبروس اسکلروزیس پیچیده باشد و دیگری آن را به شکلی متفاوت تجربه کند. تومورها ممکن است به شکل توده‌های متراکم یا روشن روی پوست ظاهر شوند و اگر محل بروز آنها در ریه باشد می‌توانند مشکلات تنفسی ایجاد کنند.

علایم و شدت بیماری کراب متفاوت است

بیماری کراب اختلالی نادر است که سیستم عصبی را درگیر می‌کند و معمولاً به مرگ بیمار منجر می‌شود. افراد مبتلاء به بیماری کراب دچار کمبود تولید گالاکتوسیلسر‌امیداز هستند، که نتیجه آن تباهی گسترده غلاف‌های میلین در اطراف عصب‌های مغز است. بدون این تولید میلین، سلول‌های مغز تباه خواهند شد و سیستم عصبی بدن به شکل کامل کار نخواهد کرد. در حدود 85 تا 90 درصد موارد بیماری کراب در دوره نوزادی (آغاز در سن 6 ماهگی) شروع می‌شود، اما امکان ایجاد این بیماری در مراحل بعدی زندگی نیز وجود دارد. در حال حاضر هیچ علاجی برای بیماری کراب وجود ندارد و اکثر بچه‌های مبتلاء به آن تا پیش از دو سالگی جان خود را از دست می‌دهند.

DNA حامل دستورات رشد و نمو، توسعه، تولید مثل، و عملکرد کل زندگی است

DNA شاید مشهورترین مولکول بیولوژیکی باشد؛ این مولکول در تمامی اشکال حیات در کره زمین وجود دارد. اما DNA یا دیوکسی‌ریبونوکلئیک اسید چیست؟ در این مقاله موارد پایه‌ای مربوط به DNA بررسی خواهد شد. تقریباً تمامی سلول‌های بدن ما دارای DNA یا کدی ژنتیکی هستند که ما را می‌سازد. DNA حامل دستورات رشد و نمو، توسعه، تولید مثل، و عملکرد کل زندگی است. تفاوت‌های کد ژنتیکی دلیل این تفاوت است که چرا رنگ چشم کسی به جای قهوه‌ای بودن آبی است، چرا برخی مردم در برابر بعضی بیماری‌ها آسیب‌پذیرند، چرا پرندگان دو بال دارند و چرا زرافه‌ها دارای گردن دراز هستند.

بیماری گوشه نتیجه انباشت برخی مواد چربی در بعضی ارگان‌ها و مشخصاً در طحال و کبد است

بیماری گوشه نتیجه انباشت برخی مواد چربی در بعضی ارگان‌ها و مشخصاً در طحال و کبد است. این وضعیت باعث بزرگ شدن این ارگان‌ها شده و می‌تواند بر عملکرد آنها تأثیر منفی بگذارد. مواد چربی همچنین می‌توانند در بافت استخوان انباشته شده استخوان را تضعیف کنند و خطر شکستگی را افزایش دهند. اگر مغز استخوان دچار آسیب گردد، این وضعیت می‌تواند بر توانایی لخته شدن خون تأثیر بگذارد. در افراد دچار بیماری گوشه یک آنزیم که این مواد چربی را تجزیه می‌کند کار خود را به درستی انجام نمی‌دهد. درمان بیماری اغلب شامل جایگزینی آنزیم است. به عنوان یک اختلال ارثی، بیماری گوشه بیشترین شیوع را در مردمان یهودی دارای تبار اروپای شرقی و مرکزی (اشکنازی) دارد. علایم این بیماری ممکن است در هر سنی بروز کنند.

در حدود 1 نفر از هر 1000 نفر با یک مورد جابجایی رابرتسونی به دنیا می‌آیند

جابجایی رابرتسونی شایع‌ترین شکل جابجایی کروموزومی در انسان است. این بدان معنی است که دو کروموزوم، یا ساختارهای تشکیل دهنده DNA، به شکلی غیر نرمال به یکدیگر متصل می‌شوند. در حدود 1 نفر از هر 1000 نفر با یک مورد جابجایی رابرتسونی به دنیا می‌آیند. این وضعیت ضرورتاً باعث ایجاد علایم نمی‌شود اما برخی از افراد مبتلاء به آن برای تشکیل خانواده با مشکل مواجه می‌شوند. هر انسانی دارای یک کُد DNA منحصر به فرد است که در هسته هر یک از سلول‌های بدن او جای گرفته است. DNA تعیین می‌کند که هر سلول چگونه تقسیم و تکثیر می‌شود.

اختلالات چرخه اوره بیماری‌هایی ارثی هستند

اختلالات چرخه اوره (UCDs) گروهی از بیماری‌ها را شامل می‌شود. این بیماری‌ها دفع مواد زائد را را در صورت خوردن پروتئین برای بدن کودک مشکل می‌کنند. اختلالات چرخه اوره بیماری‌هایی ارثی هستند و مردم ممکن است آنها را به نسل بعد از خود انتقال دهند. در بیشتر موارد مردم می‌توانند این مشکلات را با دارودرمانی مدیریت کنند. وقتی بچه پروتئین می‌خورد بدن وی آن را به امینو اسیدها تجزیه می‌کند و آنچه را که بدن نیاز دارد مورد استفاده قرار می‌دهد. آنچه را که دیگر بدن به آن نیاز ندارد وارد مواد زائد شده و از بدن دفع می‌گردد.

مقالات دیگر...