دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

فیبروز کیستیک - آنچه دانستنش نیاز است

فیبروز کیستیک، بیماری تنفسی، ریه، سیستم گوارش، ژن معیوب، مخاط غلیظ، خلط غلیظ، آنتی‌بیوتیک، واکسن آنفولانزا، بیماری کبدی، انسداد ریه،  پوست شورمزه،  سرفه مداوم،  تنگی نفس، خس خس سینه

60 سال پیش بسیاری از کودکان دچار فیبروز کیستیک پیش از رسیدن به سن مدرسه جان خود را از دست می‎دادند. به هر حال، پیشرفت‌های درمانی اکنون به این معنی است که مردم دچار فیبروز کیستیک می‎توانند تا سال‎های 30 و 40 و حتی بیشتر به زندگی ادامه دهند

مقالات ژنتیک

• جیمز مک‎اینتاش، دکتر الین کی. لیو
• ترجمه هامیک رادیان


فیبروز کیستیک نوعی بیماری ارثی است که به ریه‌ها و سیستم گوارش آسیب می‎زند. در این بیماری بدن مخاط غلیظ و چسبناکی تولید می‌کند که می‎تواند ریه‌ها را مسدود کرده و در لوزالمعده انسداد ایجاد کند.
فیبروز کیستیک می‎تواند کشنده باشد و مردم دچار این بیماری در مقایسه با طول عمر معمول زندگی کوتاه‌تری دارند.
60 سال پیش بسیاری از کودکان دچار فیبروز کیستیک پیش از رسیدن به سن مدرسه جان خود را از دست می‎دادند. به هر حال، پیشرفت‌های درمانی اکنون به این معنی است که مردم دچار فیبروز کیستیک می‎توانند تا سال‎های 30 و 40 و حتی بیشتر به زندگی ادامه دهند.
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد. این بیماری در سطح ایالات متحد آمریکا مبتلابه 300.000 نفر است . هر ساله 1000 مورد تازه از آن تشخیص داده می‎شود.
از این موارد تشخیص تازه 75 درصد را کودکان زیر سن 2 سال تشکیل می‎دهند.


[مطالب این مقاله:]
• فیبروز کیستیک چیست؟
• علایم
• درمان
• علل
• تشخیص
• دورنما



فیبروز کیستیک چیست؟
فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی است که عمدتاً به ریه‎‌ها و سیستم گوارش آسیب می‌زند اما می‎تواند به بروز عوارض کشنده مثل بیماری کبد و دیابت نیز منجر شود.
ژن معیوب مسؤول فیبروز کیستیک به ایجاد مخاطی غلیظ‌‎تر و چسبناک‎تر از حالت نرمال منجر می‎شود. خارج کردن این مخاط از ریه از طریق سرفه دشوار است. این موضوع باعث ایجاد دشواری تنفسی شده و می‎تواند به بروز عفونت‎های شدید ریه منجر شود.
مخاط مزبور در عین حال در عملکرد لوزالمعده اختلال ایجاد می‎کند چرا که مانع از آن می‎شود که آنزیم‎ها بتوانند به طور کامل غذا را تجزیه و خرد کنند. نتیجۀ این وضعیت بروز مشکلات گوارشی است که به شکل بالقوه سبب سوء تغذیه می‎شود.
این غلظت مخاط در عین حال می‎تواند از طریق ایجاد انسداد در مجرای واس (لوله‎ای که اسپرم را از بیضه‌ها به مجرای ادراری می‎برد) باعث ناباروری در مردان شود.
فیبروز کیستیک نوعی بیماری جدی با عواقب بالقوه کُشنده است. شایع‎ترین علت مرگ مردم دچار فیبروز کیستیک نارسایی تنفسی است.

علایم
شایع‎ترین علایم فیبروز کیستیک عبارتند از:
• پوست شورمزه
• سرفه مداوم
تنگی نفس
خس خس سینه
افزایش وزن اندک علی‎رغم اشتهای بیش از حد
• روغنی و بزرگ بودن اندازۀ مدفوع
پولیپ بینی یا زوائد گوشتی کوچک ایجاد شده در بینی
انسداد ناشی از فیبروز کیستیک در ریه‎ها ریسک بروز عفونت‌هایی مثل برونشیت و پنومونی را افزایش می‎دهد، زیرا این بیماری بهترین شرایط ممکن را برای رشد عوامل بیماریزا فراهم می‎کند.
انسداد بروز یافته در لوزالمعده به سوء تغذیه و کاهش میزان رشد منجر می‎شود. فیبروز کیستیک همچنین با افزایش خطر ابتلاء به دیابت و استئوپوروزیس مرتبط شده است.

درمان
در حال حاضر بیماری فیبروز کیستیک لاعلاج محسوب می‌شود. به هر جهت درمان می‌‎تواند به مدیریت علایم بیماری منجر شود و کیفیت زندگی بیمار را بهبود ببخشد. علایم در بیماران یکسان نیست و برنامۀ درمانی در این بیماری به شکل شخصی شده یا بیمارمحور است.

پاکسازی راه هوایی
برای مردم دچار فیبروز کیستیک خلاص شدن از مخاط موجود در ریه‌ها با هدف بهتر شدن تنفس و به حداقل رساندن عفونت‌‌‌های ریه موضوعی حیاتی است.
تکنیک‎های پاکسازی راه هوایی (ACT) می‎تواند به مردم دچار فیبروز کیستیک در شل کردن مخاط و دفع آن از ریه‌ها کمک کند.
یک مثال از ACT تخلیۀ حالتی و تقه زدن است. درمانگر قفسه سینه و پشت بیمار را در حالت نشسته، ایستاده یا دراز کشیده در حالتی قرار می‎دهد که به خلاص شدن از مخاط به وی کمک می‌کند.
داروهای استنشاقی در دسترسی به راه‎های هوایی مؤثرند و به طور معمول استفاده می‎شوند. دارو باید با آئروسل یا دستگاه استنشاقی قابل تنظیم دوز داده شود. این داروها می‎تواند مخاط را رقیق کنند، باکتری‎ها را از بین ببرند و مخاط را برای پاکسازی راه هوایی به حرکت وادارند.
داروهای آنتی‎بیوتیک بخش مهمی از مراقبت منظم از بیمار محسوب می‎شوند. این داروها می‎توان به شکل خوراکی، تزریق داخل وریدی یا از طریق استنشاق مورد استفاده قرار داد.
دیگر داروها مثل ایبوپروفن و ازیترومایسین نشان داده‎اند که در حفظ و بهبود عملکرد ریه مؤثرند و در حال حاضر بخشی از درمان استاندارد برای مردم دچار محسوب می‎شوند.
مردم دچار فیبروز کیستیک در عین حال می‎توانند از طریق رعایت موارد زیر خطر عفونت ریه را در مورد خود کاهش دهند:
• شستشوی منظم و مکرر دست‎ها
• تزریق سالانه واکسن آنفولانزا
• اجتناب از مصرف دخانیات و خودداری از قرار گرفتن در معرض دود غیر مستقیم سیگار
• اجتناب از تماس غیر ضروری با مردم دچار سرماخوردگی یا اختلالات مسری

دیگر اشکال درمان
روش‌های جایگزین در درمان فیبروز کیستیک وجود دارند که به راه‌های هوایی متکی نیستند.
دستگا‎های ایمپلنت شده می‎توانند دسترسی درازمدت به جریان خون را برای تحویل مکرر و منظم دارو به جریان خون ایجاد کنند. آنها می‎توانند مدیریت اختلال مزمنی مثل فیبروز کیستیک را با کفایت بیشتر و مشکل کمتر امکان‌پذیر نمایند.
مدولاتورهای تنظیم‌کنندۀ هدایت ترانس‎ممبران فیبروز کیستیک (CFTR) داروهای جدیدی هستند که ژن معیوب مسبب فیبروز کیستیک را هدف قرار می‎دهند. این داروها امکان جریان کامل نمک و مایعات را به سطح ریه‎ها فراهم کرده، مخاطی را که به طور معمول در ریه مردم دچار این بیماری جمع می‎شود رقیق می‎کنند.
برندهای مدولاتور CFTR اکنون توسط FDA مورد تأیید قرار گرفته‎اند. این شامل کالیدکو و ارکامبی می‎شود. این داروها برای کودکان دچار 10 جهش ژنی متفاوت ژن مسبب فیبروز کیستیک تجویز می‎شود.
کالیدکو را می‎توان از سن 2 سالگی به بعد و ارکامبی را در سن 6 سالگی برای کودکان تجویز کرد.

درمان تغذیه‎ای برای علایم گوارشی
از آنجا که فیبروز کیستیک به عملکرد سیستم گوارش و جذب مواد غذایی لطمه می‎زند، مردم دچار این بیماری باید در مورد تغذیۀ خود با پزشک مشورت کنند. متخصص تغذیه می‎تواند به مردم در مدیریت علایم گوارشی کمک کند.
نوع متفاوتی از رژیم غذایی یا مکمل‎های اضافی مثل مکمل‎های آنزیم پانکرایتیک، نمک، یا ویتامین‎ها ممکن است برای ایجاد توازن در جذب مواد غذایی مورد نیاز باشد.
فیبروز کیستیک می‎تواند به اختلال رشد منجر شود. پیروی از رژیم غذایی پرکالری و پرچربی برای رشد و نمو نرمال کودکان دچار فیبروز کیستیک حیاتی است. این رژیم غذایی می‏تواند به بیماران بزرگسال در حفظ سلامت در محدودۀ بهینه کمک کند.
تغذیۀ خوب حیاتی است زیرا مردم دچار فیبروز کیستیک نیاز به آن دارند که بدن را در مقابل افزایش ریسک عفونت ریه حفظ و تقویت کنند.

علل
فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است. برای فرد دچار فیبروز کیستیک، این موضوع ضروری است که ژن معیوب را از طریق پدر و همچنین مادر به ارث ببرد.
ژن معیوب دارای کدهایی است که پروتئینی را تولید می‎کنند که جریان نمک و آب را در خارج دستگاه‎های بدن شامل ریه‎ها و لوزالمعده کنترل می‏کند.
در فیبروز کیستیک تعادل نمک مختل می‎شود، که این وضعیت به کاهش بیش از حد نمک و آب در خارج سلول‎ها منجر شده و در نتیجه مخاطی غلیظ‎تر از مخاط نرمال تولید می‎شود.
مردم دارای فقط یک رونویسی از ژن معیوب حامل نامیده می‎شود. این مردم دچار فیبروز کیستیک یا علایم آن نمی‎شوند. برای ابتلاء به این بیماری هم پدر و هم مادر بیمار باید حامل ژن معیوب باشند.
اگر هر دو حامل صاحب بچه‎ای شوند، احتمالات زیر مطرح است:
• 25 درصد یا 1 از 4، شانس ابتلاء بچه به فیبروز کیستیک وجود دارد
• 50 درصد یا 1 از 2، شانس آن وجود دارد که بچه حامل ژن معیوب باشد اما خود دچار این بیماری نباشد
• 25 درصد، یا 1 از 4، این شانس وجود دارد که بچه حامل نباشد و دچار فیبروز کیستیک نیز نشود
در سطح ایالات متحد آمریکا 10 میلیون نفر حامل ژن فیبروز کیستیک هستند بی‎آنکه از این موضوع مطلع باشند.

تشخیص
در سطح ایالات متحد آمریکا هر نوزاد پس از به دنیا آمدن از طریق گرفتن نمونۀ خون در مورد ابتلاء به فیبروز کیستیک آزمایش می‎شوند. این آزمایش می‎تواند احتمال ابتلا نوزاد به یک اختلال درازمدت و نیاز به تحقیق بیشتر را نشان دهد.
فیبروز کیستیک معمولاً به واسطۀ یک تست تعریق تشخیص داده می‎شود. عرق بدن جمع‎آوری شده و مقدار کلراید، جزء نمکی عرق، اندازه‌گیری می‎شود. بالا بودن میزان کلراید یک شاخص فیبروز کیستیک است.
در این مورد امکان استفاده از تست‎های ژنتیکی با تجزیه و تحلیل سلول‎های گونه یا نمونۀ خون در دسترس است. این تست‎ها عمدتاً برای تعیین حامل بودن فرد در مورد ژن فیبروز کیستیک به کار می‎روند اما در عین حال می‎توان از آنها برای تأیید تشخیص فیبروز کیستیک به دنبال ناروشن بودن نتیجۀ تست تعریق استفاده کرد.
بیش از 1700 جهش ژنی شناخته شده در مورد ژن فیبروز کیستیک وجود دارد. در نتیجه اغلب تست‎های ژنتیکی برای این بیماری صرفاً جهش‌های دارای بیشترین شیوع را غربالگری می‎کنند.
75 درصد مردم دچار فیبروز کیستیک تا رسیدن به سن دو سالگی تشخیص داده می‎شوند.

دورنما
میانگین سن پیش‎بینی ‎شده برای بقاء مردم دچار فیبروز کیستیک در حال حاضر اوایل چهل سالگی است. طول عمر در این بیماری قویاً تحت تأثیر شدت بیماری، سن تشخیص، و نوع جهش ژنی فیبروز کیستیک دارد.
با استفاده از درمان‎های متعارف و سبک زندگی سالم اغلب مردم دچار فیبروز کیستیک می‎توانند زندگی فعالی را به پایان ببرند./


Source:
Everything you need to know about cystic fibrosis
Last updated Thu 11 January 2018
By James McIntosh
Reviewed by Elaine K. Luo, MD

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

اُمگا – 3 از آسم دوران کودکی پیشگیری می‌کند

آیا روغن‌های ضروری در درمان آسم مفیدند؟

نظرات (0)

تاکنون هیچ نظری درباره این مطلب ارائه نشده است.

نظر خود را اضافه کنید.

نظر شما پس از بازبینی منتشر می‌شود.
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location
عبارت تصویر زیر را بازنویسی کنید.