دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

سندرم ژیلبرت یا بیماری ژنتیکی بالا بودن میزان بیلی‎روبین خون - علایم، علل، و مداوای خانگی

سندرم ژیلبرت، سندرم گیلبرت، بیلی‎روبین، کبد، اختلال ارثی، ژنتیک، بیلی‎روبین کونژوگه، آنزیم گلوکورونیلترانسفراز، آنمی غیر همولیتیک، سندرم کریگلر - ناژار، سدندرم دابین - جانسون، هیپربیلی‎روبینمی

اغلب مردم دچار سندرم ژیلبرت فاقد هر گونه علامتند. در حدود 30 درصد از مبتلایان به صورت تصادفی در کوران تست‎های روتین متوجه ابتلاء خود به این سندرم می‎شوند

مقالات ژنتیک

• کریستین نوردکویست، دکتر گراهام راجرز
• ترجمه هامیک رادیان

سندرم ژیلبرت یک اختلال ژنتیکی ارثی است که در آن فرد مبتلاء، به علت عدم پردازش کامل بیلی‏‌روبین، مقدار اندک بیشتری از آن را در خون خود دارد. این وضعیت می‎تواند به اندکی زرد رنگ شدن یا یرقان پوست و چشم‎ها منجر شود.
سندرم ژیلبرت در عین حال به نام اختلال عملکرد کبدی مشروط و یرقان غیر همولیتیک خانوادگی شناخته می‎شود.
سندرم ژیلبرت بی‎ضرر است و مبتلایان به آن نیاز به درمان ندارند.
گمان می‎رود که در سطح ایالات متحد آمریکا بین 3 تا 7 درصد مردم دچار سندرم ژیلبرت باشند، اما اکثر مبتلایان در مورد ابتلاء خود به این سندرم اطلاع ندارند.

[مطالب این مقاله:]
• علایم سندرم ژیلبرت
• رژیم غذایی
• علل سندرم ژیلبرت
• تشخیص سندرم ژیلبرت
• مداوای خانگی

علایم سندرم ژیلبرت
اغلب مردم دچار سندرم ژیلبرت فاقد هر گونه علامتند. در حدود 30 درصد از مبتلایان به صورت تصادفی در کوران تست‎های روتین متوجه ابتلاء خود به این سندرم می‎شوند.
بیلی‌‏روبین هنگامی تولید می‎شود که بدن سلول‎های قرمز خون را درهم می‎شکند.
در سندرم ژیلبرت کبد بیلی‎روبین را به شکل مؤثر پردازش نمی‎کند، که علت آن ناهنجاری ژنتیکی ارثی است. این وضعیت باعث انباشت بیلی‎روبین در بدن می‎شود.
اگر کسی دارای مقادیر بیش از حد بیلی‎روبین باشد دچار یرقان خواهد شد که نتیجۀ آن بروز ته رنگ زرد در سفیدی چشم‎ها است. در صورت بالا رفتن سطح بیلی‎روبین امکان زرد شدن پوست بدن نیز وجود دارد.
مقادیر بیش از حد بالای بیلی‎روبین می‎تواند سبب ایجاد خارش شود، اما این وضعیت در سندرم ژیلبرت بروز نمی‎کند، زیرا در این اختلال میزان بیلی‎روبین به مقدار چندان زیاد افزایش پیدا نمی‎کند.
عواملی که ممکن است باعث افزایش سطح بیلی‎روبین شده و علایم را نمایان‎تر کنند عبارتند از:
• بیماری
عفونت
دهیدراسیون
استرس
• عادت ماهانه
• تقلای بیش از حد جسمانی
• ناشتا بودن
• فقدان خواب
• مصرف مشروب الکلی
در سندرم ژیلبرت سطح بیلی‎روبین به میزان خیلی زیاد افزایش پیدا نمی‎کند اما وجود یرقان ممکن است آزار دهنده باشد.
فرد دچار سندرم ژیلبرت نامحتمل است که دچار علایم خاصی ورای مقداری حالت زردی در چشم شود.
برخی از مردم ممکن است دچار خستگی مفرط و ناراحتی شکم شوند اما کارشناسان به وجود هیچ ارتباطی میان افزایش سطح بیلی‌‏روبین و علایم مزبور دست نیافته‎اند.

رژیم غذایی
کارشناسان می‎گویند که هیچ نیازی به ایجاد تغییر در رژِیم غذایی نیست، اگرچه مردم باید از مصرف مشروب الکلی پرهیز کنند، و نیز نوشیدن مقدار کافی آب می‎تواند مانع از بروز کم‎آبی بدن شود.
در عین حال رعایت موارد زیر مهم است:
• داشتن رژیم غذایی سالم و متعادل برخوردار از مقدار زیادی سبزیجات و میوه تازه
• خوردن غذا به شکل منظم و عدم صرف‎نظر از وعده‎های غذایی متعارف
• اجتناب از روزه گرفتن و دنبال کردن رژیم غذایی کم‎کالری
یک مطالعه بر روی یک بیمار عنوان کرده است که دنبال کردن یک رژیم غذایی خاص پالئولیتیک - رژیم غذایی پالئولیتیک کتوژنیک - به بهبود در میزان پروتئین منجر شده است. به هر حال این یافته توسط مطالعات دیگر تأیید نشده است.

درمان سندرم ژیلبرت
سندرم ژیلبرت بی‌ضرر تلقی می‎شود زیرا به طور معمول سبب بروز مشکلاتی در سلامت فرد نمی‎شود. در نتیجه درمان برای این سندرم نیاز نیست.
علایم یرقان ممکن است ناراحت کننده باشند اما این علایم متناوبند و علتی برای نگرانی در مورد آنها وجود ندارد و پایش درازمدت برای علایم مزبور به طور معمول نیاز نیست.
اگر علایم تشدید پیدا کنند، فرد باید با پزشک خود مشورت کند تا وی بتواند هر گونه اختلال احتمالی دیگری را که امکان بروز آن وجود دارد از تشخیص خارج سازد.
سندرم ژیلبرت به کبد آسیب نمی‎زند. گذشته از یرقان، هیچ عارضه دیگری در این مورد شناخته نشده است.

مدیریت سندرم ژیلبرت
از آنجا که سندرم ژیلبرت یک اختلال ارثی است قابل پیشگیری نیست.
مردم مبتلاء به این اختلال باید اطمینان یابند که پزشک آنان از ابتلاء فرد به این اختلال آگاهی دارد، زیرا بالا بودن میزان بیلی‎روبین در بدن می‎تواند با برخی از داروها فعل و انفعال ایجاد کند.
داروهایی که در صورت امکان باید از مصرف آنها پرهیز کرد شامل موارد زیر است:
• اتانازاویر و ایندیناویر که برای درمان عفونت HIV به کار می‎روند
• جمفیبروزیل که برای کاهش کلسترول استفاده می‎شود
استاتین‎ها که آنها نیز در هنگام استفاده همراه جمفیبروزیل برای کاهش کلسترول استفاده می‎شوند
• آیرینوتیکان که برای درمان سرطان پیشرفته روده به کار می‎رود
• نولیتینیب که در مورد درمان برخی انواع سرطان کاربرد دارد
انتخاب یک رژِیم غذایی سالم و انجام ورزش زیاد می‎تواند کمک کننده باشد.
ورزش نیز می‎تواند به مدیریت استرس کمک کرده ریسک عود اختلال مزبور را کاهش دهد. نوشیدن مشروب الکلی می‎تواند به وخامت وضعیت منجر شود.

علل سندرم ژیلبرت
فرد مبتلاء با سندرم ژیلبرت به دنیا می‎آید، و در آن ژن مرتبط از یکی از والدین یا هر دو به فرد منتقل می‎شود. در صورتی که ژن مورد بحث هم از سوی پدر و هم مادر منتقل گردد احتمال ابتلاء فرد به این اختلال بیشتر خواهد بود.
ژن مزبور سبب هیپربیلی‌‏روبینمی یا افزایش میزان بیلی‎‏روبین در خون می‎شود.
این اتفاق بر اثر کاهش فعالیت آنزیم گلوکورونیلترانسفراز رخ می‎دهد که بیلی‎روبین را پس از رهش آن توسط سلول‎های قرمز خون در پایان دوره 120 روزه عمر این سلول‎ها به شکلی محلول در آب تبدیل یا کونژوگه می‎کند.
وقتی بیلی‎روبین به شکل محلول در آب درمی‎آید، بدن آن را از طریق صفرا به داخل دودنوم فرستاده و در نهایت همراه مدفوع از بدن خارج می‎شود.

تشخیص سندرم ژیلبرت
مردم دچار سندرم ژیلبرت به طور معمول در اواخر دوران نوجوانی یا در اوایل سال‎های بیست زندگی تشخیص داده می‎شوند.
تشخیص بر مبنای افزایش خفیف سطح بیلی‎روبین کونژوگه در خون و وضعیت بالینی کامل انجام می‎شود.
معمولاً برای تشخیص سندرم ژیلبرت به انجام تست ژنتیکی نیازی نیست.
تشخیص را می‎توان از طریق تجویز فنوباربیتال تأیید کرد، که باعث کاهش میزان بیلی‎روبین می‎شود و نیز از طریق نیکوتینیک اسید که سطح بیلی‎روبین را افزایش می‎دهد.
بالا بودن میزان بیلی‎روبین یا در جریان تست‌های متعارف آزمایشگاهی در بیماران فاقد علامت مشخص می‎شود یا در زمانی که یک نمایه کبدی برای بیماران مبتلاء به یرقان درخواست می‎گردد.
اگر تست‎ها نشان دهنده بالا بودن میزان بیلی‎روبین غیر محلول در آب بوده اما سایر تست‎ها نرمال باشند آنگاه سندرم ژیلبرت محتمل‎ترین تشخیص مطرح خواهد بود.
پزشک ممکن است آزمایش‌های دیگری انجام دهند که اطمینان یابد بیمار دچار دیگر اختلالات مسبب افزایش میزان بیلی‎روبین نیست. برخی از علل دیگر افزایش بیلی‎روبین جدی‎تر از موارد دیگر هستند.
سندرم ژیلبرت نیازی به درمان ندارد اما لازم به تکرار است که باید اطمینان حاصل شود که بالا بودن میزان بیلی‎روبین ناشی از عوامل دیگر و جدی‎تر نیست.

دیگر عواملی که می‎توانند باعث افزایش سطح بیلی‎روبین شوند
دیگر علل افزایش سطح بیلی‎روبین عبارتند از:
التهاب کبدی حاد. این اختلال ممکن است بر اثر عفونت ویروسی، داروهای تجویزی، مشروب الکلی، یا چربی کبد ایجاد شود.
التهاب یا عفونت مجرای صفرا. این اختلال به نام کلانژیت شناخته می‎شود و می‎تواند موردی جدی باشد.
انسداد مجرای صفرا. به طور معمول به سنگ کیسه صفرا مرتبط است اما می‎تواند به سنگ مثانه یا سرطان مجرای صفرا یا سرطان پانکراتیک مرتبط باشد.
آنمی همولیتیک. سطح بیلی‎روبین وقتی گلبول‎های قرمز خون در حالت نابالغ از بین بروند افزایش خواهد یافت.
کلستازیس (کلستاز). جریان صفرا از کبد مختل می‎شود و بیلی‎روبین در کبد باقی می‎ماند. این اختلال ممکن است در التهاب حاد یا مزمن کبد و همچنین در سرطان کبد ایجاد شود.
سندرم کریگلر - ناژار. این اختلال ارثی باعث مختل شدن آنزیم خاص مسؤول پردازش بیلی‎روبین می‎شود که نتیجه آن افزایش میزان بیلی‎روبین است.
سندرم دابین - جانسون. یک شکل ارثی یرقان مزمن است که از کونژوگه شدن بیلی‎روبین خارج شده از سلول‎های کبد پیشگیری می‎کند.
سودوجاندیس. یک شکل بی‌ضرر یرقان است که در آن زرد شدن پوست بر اثر مقدار زیاد بتا کاروتن ایجاد می‎شود و ارتباطی به افزایش میزان بیلی‎روبین در خون ندارد. به طور معمول این اختلال ناشی از خوردن هویج، طالبی یا کدو حلوایی است.
تست‏‌های مورد استفاده برای این اختلالات شامل موارد زیر است:
• اولتراسوند (سونوگرافی) کبد
CT اسکن شکم
• اسکن پزشکی هسته‎ای کبد و کیسه صفرا
• بررسی اندوسکپیک دودنوم
MRI شکم
• روزه به مدت بیست و چهار ساعت برای مشاهده اینکه سطح بیلی‎روبین افزایش می‎یابد یا خیر
• تست ژنتیک

مداوای خانگی
سبک زندگی و مداوای خانگی سندرم ژیلبرت شامل موارد زیر است:
• شناسایی اختلال و اطمینان از اطلاع پزشک در مورد آن، زیرا سندرم ژیلبرت می‎تواند بر داروهایی مثل استامینوفن که کاربرد سالمی دارند، تأثیر منفی بگذارد.
• غذا خوردن و ورزش کردن منظم برای اجتناب از استرس
• کاربرد دیگر راهکارهای کاهش استرس مثل مدیتیشن، مطالعه یا گوش دادن به موسیقی
• اجتناب از مشروب الکلی/

Source:
What is Gilbert syndrome?
Last updated Tue 16 January 2018
By Christian Nordqvist
Reviewed by Graham Rogers, MD

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

دکتر فریدون علا: انگیزه‎ای بالاتر از عشق نیست!

افزایش میزان بیلی‎روبین: علایم و آزمایش‎ها

نظرات (0)

تاکنون هیچ نظری درباره این مطلب ارائه نشده است.

نظر خود را اضافه کنید.

نظر شما پس از بازبینی منتشر می‌شود.
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location
عبارت تصویر زیر را بازنویسی کنید.