بیماری کراب چیست و چه عللی دارد؟

در این مقاله:
• علایم بیماری کراب کدامند؟
• علل بیماری کراب کدامند؟
• چه کسی در خطر ابتلاء به بیماری کراب قرار دارد؟
• بیماری کراب چگونه تشخیص داده می‌شود؟
• بیماری کراب چگونه درمان می‌شود؟
• پیامدهای بیماری کراب کدامند؟
• چشم‌انداز طولانی مدت برای افراد دچار بیماری کراب چیست؟
• چگونه می‌توان از بیماری کراب پیشگیری کرد؟

بیماری کراب اختلالی نادر است که سیستم عصبی را درگیر می‌کند و معمولاً به مرگ بیمار منجر می‌شود.
افراد مبتلاء به بیماری کراب دچار کمبود تولید گالاکتوسیلسر‌امیداز هستند، که نتیجه آن تباهی گسترده غلاف‌های میلین در اطراف عصب‌های مغز است.
بدون این تولید میلین، سلول‌های مغز تباه خواهند شد و سیستم عصبی بدن به شکل کامل کار نخواهد کرد.
در حدود 85 تا 90 درصد موارد بیماری کراب در دوره نوزادی (آغاز در سن 6 ماهگی) شروع می‌شود، اما امکان ایجاد این بیماری در مراحل بعدی زندگی نیز وجود دارد.
در حال حاضر هیچ علاجی برای بیماری کراب وجود ندارد و اکثر بچه‌های مبتلاء به آن تا پیش از دو سالگی جان خود را از دست می‌دهند.
بیماری کراب همچنین به نام‌های فهرست شده در زیر نیز شناخته می‌شود:
• کمبود گالاکتوسربروسیداز (GALC)
• کمبود گالاکتوسربروسید بتا-گالاکتوسیداز
• کمبود گالاکتوسیلسر‌امیداز
• گالاکتوسیلسرامید لیپیدوزیس
• لکوانسفلالوپاتی سلول گلوبوئید
• بیماری کراب
• لکودیستروفی، سلول گلوبوئید
• اسفینگولیپیدوزیس، نوع کراب

علایم بیماری کراب کدامند؟
علایم و شدت بیماری کراب متفاوت است.
در کل، هر قدر بیماری در سن کمتری دچار بیمار شود، سرعت پیشرفت آن بیشتر خواهد بود. افرادی که در مراحل بعدی زندگی خود دچار این بیماری می‌شوند در مقایسه با نوزادان مبتلاء به آن علایمی با شدت کمتر را تجربه می‌کنند.

بیماری بیماری کراب با آغاز زودهنگام
نوزادان دچار بیماری کراب ممکن است با موارد زیر مواجه شوند:
• تحریک‌پذیری بیش از حد
• دشواری بلع
• استفراغ
• تب غیر قابل توجیه
• ناهشیاری مقطعی
این بیماران در عین حال نسبت به صداها دچار حساسیت بیش از حدند و در نتیجه به آسانی واکنش شدید نشان می‌دهند.
امکان بروز مشکلات اندام‌ها، شامل انقباضات اسپاستیک در اندام‌های تحتانی و تشنج نیز وجود دارد. پاها گاه در ناحیه مفصل ران و زانو به حالت سفت و سخت کشیده می‌شوند. مچ پاها، انگشتان پا و دست ممکن است حالت خمیده به خود بگیرند.
کوری و رشد و نمو کُند روانی و فیزیکی و همچنین نوروپاتی محیطی امکان بروز دارند. نوروپاتی محیطی اختلالی با مشخصات زیر است:
• ضعف عضله
• درد
• بی‌حسی
• سرخی
• حس سوزش یا مور مور

بیماری کراب با آغاز تأخیری
علایم بیماری کراب با آغاز تأخیری یا دیررس در کودکان بزرگ‌تر و نوجوانان موارد زیر را شامل می‌شود:
• فقدان کنترل بر حرکات اختیاری
• کاهش بینایی پیشرونده
• سختی پیشرونده عضلات پاها

علل بیماری کراب کدامند؟
بیماری کراب بر اثر یک جهش ژنتیک رخ می‌دهد - تغییری دایمی در توالی DNA که یک ژن خاص را تشکیل می‌دهد. این جهش بر تولید آنچه ژن برای آن کدگذاری شده است تأثیر منفی می‌گذارد.
ژن مربط به بیماری کراب را می‌توان بر روی کروموزوم 14 یافت. برای ابتلاء کودکان به بیماری مزبور نیاز است تا آنان ژن معیوب را هم از پدر و هم از مادر به ارث ببرند. این ژن غیر نرمال باعث ایجاد قصور در یک آنزیم مهم می‌شود که بدن بدان نیاز دارد و گالاکتوسیلسرامیداز (GALC) نامیده می‌شود.
به هر حال موارد دارای آغاز تأخیری، جهش ژنی اندک متفاوتی دارند.
GALC یک آنزیم است که مولکول‌های گالاکتوسیلسرامید و سایکوسین را در مغز تجزیه می‌کند. بیماران مبتلاء به بیماری کراب دارای میزانی از سایکوسین هستند که 100 بار بیشتر از افرادی است که فاقد ابتلاء به این بیماری‌اند.

چه کسی در خطر ابتلاء به بیماری کراب قرار دارد؟
بیماری کراب بسیار نادر است. در سطح ایالات متحد آمریکا این بیماری مبتلابه 1 نفر از هر 100.000 نفر جمعیت عمومی است و بیشترین موارد بروز آن در تبار اسکاندیناویایی دیده می‌شود. میزان ابتلاء زنان و مردان در این بیماری یکسان است.
یک کودک دارای شانس 1 به 4 برای به ارث بردن دو کپی از ژن آسیب دیده و بنابراین ابتلاء به بیماری مزبور است اگر هم پدر و هم مادر دارای ژن معیوب مورد بحث باشند.

بیماری کراب چگونه تشخیص داده می‌شود؟
پزشک در جستجوی علایم بیماری معاینه بالینی انجام می‌دهد. پزشک یک نمونه خون از بافت پوست را برای بیوپسی گرفته و آن را برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه می‌فرستد.
آزمایشگاه می‌تواند فعالیت آنزیم GALC را در نمونه گرفته شده آزمایش کند. اگر میزان فعالیت GALC بسیار کم باشد آنگاه احتمال ابتلاء کودک به بیماری کراب مطرح است. تست‌های فهرست شده در زیر را می‌توان برای تأیید تشخیص انجام داد:
• MRI. پزشک می‌تواند از MRI برای جستجوی ناهنجاری‌های مغز استفاده کند، و این اسکن می‌تواند انتشار میلین‌زدایی را در کودکان دچار بیماری کراب نشان دهد.
• بررسی رسانایی عصب. این مطالعات سرعت انتقال ایمپالس‌های فرستاده شده از طریق سیستم عصبی را اندازه‌گیری می‌کند.
• بررسی چشم. این معاینه نشانه‌های صدمه به عصب بینایی را بررسی می‌کند.
• تست ژنتیک. تست ژنتیک می‌تواند آسیبی را که موجب بیماری کراب می‌شود شناسایی کند.
• آمنیوسنتز. تشخیص بیماری از طریق انجام آمنیوسنتز پیش از تولد بچه ممکن است.

بیماری کراب چگونه درمان می‌شود؟
در اکثر موارد بیماری کراب درمان تسکینی و حمایتی تنها گزینه‌های درمانی در دسترسند.
به هر حال کودکانی را که پیش از شروع علایم تشخیص داده می‌شوند یا در موارد آغاز تأخیری بیماری، امکان استفاده از درمان پیوند سلول بنیادی هماتوپوئیتیک (HSCT) وجود دارد.
پیوند مزبور می‌تواند پیشرفت بیماری را وارد روند پایداری کرده و باعث افزایش طول عمر بیمار شود.
پیوند مغز استخوان و درمان سلول بنیادی در تعداد معدودی از افراد دچار بیماری کراب انجام شده است. و ژن درمانی نیز نوعی گزینه درمانی است که در آزمون‌های آزمایشی مورد استفاده قرار گرفته است.

پیامدهای بیماری کراب کدامند؟
بیماری کراب معمولاً مهلک است. از آنجا که این بیماری سیستم عصبی را درگیر می‌کند پیامدها شامل موارد زیر می‌شود:
• کوری
• ناشنوایی
• کاهش شدید تون عضلانی
• زوال ذهنی شدید
• نارسایی تنفسی و مرگ

چشم‌انداز طولانی مدت برای افراد دچار بیماری کراب چیست؟
به طور میانگین نوزادان دچار بیماری کراب پیش از رسیدن به دو سالگی می‌میرند. کودکانی که دیرتر دچار بیماری مزبور می‌شود کمی بیشتر زنده می‌مانند، اما به طور معمول به فاصله 2 تا 7 سال پس از تشخیص بیماری جان خود را از دست می‌دهند.

چگونه می‌توان از بیماری کراب پیشگیری کرد؟
اگر هم پدر و هم مادر کسی دارای نقص ژنتیکی مورد بحث باشند 25 درصد شانس آن وجود دارد که فرزند آنان دو نسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد و در نتیجه دچار بیماری کراب شود.
تنها راه اجتناب از خطر این است که حاملان ژن از بچه‌دار شدن خودداری نمایند. والدین می‌توانند با استفاده از یک تست خون از داشتن ژن میؤول بیماری کراب مطلع شوند، و انجام این کار فکر خوبی است به ویژه در خانواده‌هایی که سابقه ابتلاء به این بیماری در اعضاء آن وجود دارد.
اگر تاریخچه خانوادگی بیماری کراب مطرح باشد تست‌های دوره بارداری می‌توانند جنین را در مورد این بیماری مورد غربالگری قرار دهند. در صورتی که افراد دارای تاریخچه خانوادگی ابتلاء به بیماری کراب در صدد بچه‌دار شدن باشند انجام مشاوره ژنتیک برای آن توصیه می‌‌شود./

بیماری کراب
دکتر هایدی مواود، ژاکلین کافاسو و دنا رابینسون
ترجمۀ فرهنگ راد

Source:
Healthline
Krabbe Disease
Medically reviewed by Heidi Moawad, M.D. —
Written by Jacquelyn Cafasso and Dana Robinson —
Updated on January 7, 2021