آیا آلزایمر ارثی است؟

• ریچل نل، دکتر تیموتی جی. لیگ
• ترجمة هستی فراست‌فر

بیماری آلزایمر اختلال مزمن و پیشرونده‌ای است که به قدرت حافظه، تفکر و در نهایت قوای حرکتی بیمار آسیب می‌زند.
آلزایمر شایع‌ترین علت زوال عقل است. زوال عقل می‌تواند به شدت بر توانایی فرد در تفکر، تصمیم‌گیری و انجام وظایف زندگی روزمره صدمه برساند.
پزشکان سالیان سال است از وجود آلزایمر مطلع هستند اما هنوز چیزهای بسیاری در مورد این بیماری ناشناخته باقی مانده است.
این موضوع روشن نیست که چرا یک فرد دچار آلزایمر می‌شود، با وجودی که فرد دیگر با سن و شیوة زندگی و پس‌زمینه‌های مشابه دچار این بیماری نمی‌شود. در حال حاضر درمانی برای آلزایمر وجود ندارد.
تحقیقات کنونی عنوان می‌کنند که عوامل متعددی در ایجاد و توسعة آلزایمر دخالت دارند. یکی از این دلایل ژنتیک یا وراثت است.
عوامل ژنتیک همچنین بر این موضوع که پزشک چه داروهایی را برای بیماری آلزایمر تجویز ‌کند تأثیر می‌گذارند.

آنچه در این مقاله می‌خوانید:
• ریسک فاکتورهای بیماری آلزایمر
• چگونه جنبة ژنتیک بر آلزایمر مؤثر است؟
• علایم و نشانه‌های اولیة آلزایمر

ریسک فاکتورهای بیماری آلزایمر
محققان چند ریسک‌فاکتور مرتبط به بیماری آلزایمر را شناسایی کرده‌اند. این ریسک فاکتورها عبارتند از:
- سن: بر مبنای نظر انجمن آلزایمر، سن بزرگ‌ترین ریسک‌فاکتور منفرد برای بیماری آلزایمر است. افراد دارای سن بیشتر از 65 سال در معرض احتمال بیشتر برای ابتلاء به آلزایمر قرار دارند. ضمناً وقتی افراد به 85 سالگی می‌رسند، تخمین زده می‌شود که از هر سه نفرشان یک نفر دچار این اختلال می‌شوند.
- تاریخچة خانوادگی: داشتن یک خویشاوند نزدیک مبتلاء به آلزایمر شانس فرد را برای ابتلاء به این بیماری افزایش می‌دهد.
- ضربه به سر: فردی که در گذشته دچار ضربه به سر شدید بوده است، نظیر تصادف با وسیلة موتوری یا ضربة ناشی از برخوردهای ورزشی، چنین به نظر می‌رسد که بیشتر در معرض خطر ابتلاء به آلزایمر قرار دارد.
- سلامت قلب: اختلالات قلبی یا عروقی می‌توانند شانس توسعة بیماری آلزایمر را افزایش دهند. مثال‌هایی از این مورد شامل فشار خون بالا، سکتة مغزی، دیابت، بیماری قلبی و کلسترول بالا است.
اختلالات قلبی یا عروقی می‌توانند به رگ‌های خونی مغز آسیب برسانند، و این موضوع احتمالاً بر بیماری آلزایمر مؤثر است. لاتین تبارها و آمریکایی‌های سیاه‌پوست ممکن است در ریسک بالاتری از توسعة بیماری‌های عروقی نظیر دیابت و در نتیجه بیماری آلزایمر قرار داشته باشند.

1. چگونه جنبة ژنتیک بر آلزایمر مؤثر است؟
دانشمندان ریسک‌های ژنتیک برای بیماری آلزایمر را در دو عامل مصطلح کرده‌اند: ریسک و قطعی.

ژن‌های ریسک
ژن‌های ریسک احتمال ابتلاء فرد به برخی بیماری‌ها را افزایش می‌دهند. برای مثال، زنان دارای ژن‌های BRCA1 یا BRAC2 در معرض ریسک بالاتری برای ابتلاء به سرطان پستان قرار دارند.
دانشمندان چندین ژن را که در مورد خطر آلزایمر دخالت دارند شناسایی کرده‌اند. مهم‌ترین ژن شناخته شده در حال حاضر ژن اپولیپوپروتئین E-E4 است. این ژن به نام ژن APOE-e4 شناخته می‌شود.
بر مبنای نظر انجمن آلزایمر، در حدود 20 تا 25 درصد افراد دارای این ژن در معرض خطر ابتلاء به آلزایمر قرار دارند.
اگرچه همة افراد شکلی از ژن APOE را به ارث می‌برند، ژن‌های APOE-e2 و APOE-e3 با بیماری آلزایمر مرتبط نیستند. بر مبنای نظر مایو کلینیک / Mayo Clinic، چنین به نظر می‌رسد که داشتن ژن APOE-e2 ریسک ابتلاء به آلزایمر را کاهش می‌دهد.
فردی که ژن APOE-e4 را هم از پدر و هم از مادر به ارث می‌برد در ریسک بالاتری برای ابتلاء به آلزایمر قرار دارد. داشتن این ژن همچنین به این معنی است که فرد علایمی را نشان می‌دهد و می‌توان در سنین پایین‌تر بیماری را در او تشخیص داد.
ژن‌های دیگری هستند که می‌توانند با آغاز دیررس آلزایمر مرتبط باشند. دانشمندان ناچارند در مورد چگونگی تأثیر این ژن‌ها بر افزایش خطر آلزایمر بیشتر بدانند.
چندین مورد از این ژن‌ها عواملی نظیر ارتباط سلول‌های عصبی و التهاب را در مغز تنظیم می‌کنند.

در این زمینه بیشتر بخوانیم:

نشانه‌های اولیه زوال عقل

ژن‌های قطعی
فرد دارای ژن‌های قطعی به طور قطع دچار این اختلال خواهد شد. سه نوع ژن خاص وجود دارد که به عنوان ژن‌های قطعی بیماری آلزایر شناسایی شده‌اند. آنها عبارتند از:
- پروتئین پیشرو املوئید (APP)
- پریسینیلین – 1 (PS-1)
- پریسینیلین -2 (PS-2)
این ژن‌ها مسؤول ساخته شدن بیش از حد پروتئینی به نام پپتید املیوئید-بتا توسط مغز هستند. این پروتئین سمی می‌تواند توده‌هایی در مغز ایجاد کند که سبب آسیب دیدن و مرگ سلول‌های عصبی مرتبط به بیماری آلزایمر می‌شوند.
در هر حال، همة افراد دچار آلزایمر با آغاز زودهنگام دچار بی‌نظمی‌های ناشی از این ژن‌ها نیستند. اگر فردی این ژن‌ها را داشته باشد، آلزایمری که در وی توسعه می‌یابد به عنوان اختلال آلزایمر خانوادگی شناخته می‌شود. این نوع آلزایمر نادر است.
بر مبنای اعلام انجمن آلزایمر، آلزایمر خانوادگی در کمتر از 5 درصد تمامی موارد این بیماری در جهان مشاهده می‌شود.
بیماری آلزایمر قطعی معمولاً در سنین پایین 60 سالگی بروز می‌کند و و گاهی از اوقات در سنین بین 30 تا 40 سالگی دیده می‌شود.

تأثیر ژن‌ها بر دیگر انواع زوال عقل
تعدادی از انواع زوال عقل به دیگر ناهنجاری‌های ژنتیک مرتبط هستند.
بیماری هانتینگتون به کروموزوم 4 آسیب زده و منجر به زوال عقل پیشرونده می‌شود. بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیک غالب است. اگر مادر یا پدر فردی مبتلاء به این اختلال باشد، آنها ژن را از طریق وراثت منتقل می‌کنند و فرزند آنها دچار این بیماری خواهد شد.
بدبختانه علایم بیماری تا سنین بین 30 تا 50 سالگی بروز نمی‌کند. این موضوع سبب می‌شود پیشگیری از آن پیش از بچه‌دار شدن افراد مشکل شود.
زوال عقل بر اثر اجرام لوی یا بیماری پارکینسون ممکن است یک جزء ژنتیک داشته باشد. در هر حال، عوامل دیگر غیر از ژنتیک نیز در این موارد نقش دارند.

علایم و نشانه‌های اولیة بیماری آلزایمر
بیماری آلزایمر معمولاً ‌کاهش تدریجی قوای حافظه و عملکرد مغز را درگیر می‌کند.
علایم اولیة بیماری می‌تواند دوره‌های فراموشی یا از دست دادن حافظه باشد. به مرور زمان فرد ممکن است نسبت به تنظیمات آشنای زندگی شامل خانة خود دچار گیجی یا فراموشی شود.
دیگر علایم می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
- تغییرات خلقی یا شخصیتی
- گیجی در مورد زمان یا مکان
- مشکل پیدا کردن با تکالیف رزومرة زندگی نظیر شستشوی لباس، جارو کردن یا پخت و پز
- دشواری در شناسایی اشیاء معمولی و همه‌آشنا
- دشواری در شناسایی مردم
- گم کردن مکرر چیزها و اشیاء
پیری می‌تواند سبب اختلال در حافظه شود اما بیماری آلزایمر سبب دوره‌های طولانی مدت فراموشی می‌شود.
به مرور زمان، فرد دچار بیماری آلزایمر ممکن است برای انجام فعالیت‌های زندگی روزانه نظیر مسواک کردن دندان‌ها، لباس پوشیدن، و خوردن غذا بیشتر و بیشتر محتاج کمک دیگران شود. این بیماران ممکن است به آسانی دچار پرخاشگری، بی‌قراری، تجربة کناره‌جویی شخصیتی شوند و به اختلال در تکلم دچار گردند.
بر مبنای اعلام انستیتو ملی بهداشت نرخ بقاء برای بیمار دچار آلزایمر معمولاً بین 8 تا 10 سال پس از بروز علایم اولیه است. از آنجا که فرد دچار آلزایمر نمی‌تواند از خود مراقبت کند یا نمی‌تواند به اهمیت تغذیه واقف باشد، علل رایج مرگ در مورد آنان شامل سوءتغذیه، تباهی جسمانی و ذات‌الریه است.

چه هنگامی باید به دکتر مراجعه کرد
بحث در مورد نیاز به توجهات پزشکی با توجه به تغییرات حافظه ممکن است چالش‌برانگیز باشد، اما جستجوی کمک در این مورد برای از تشخیص خارج کردن دیگر اختلالات مهم است. دیگر اختلالاتی که می‌توانند سبب زوال عقل شوند شامل عفونت دستگاه ادراری و تومور مغزی هستند.
پیش از تعیین وقت، خانوادة بیمار باید فهرستی از داروهای مورد استفادة فرد را تهیه کند. پزشک می‌تواند فهرست مزبور را بررسی و اطمینان حاصل کند که داروها عامل بروز نشانه‌های مزبور نیستند.
تهیة دفترچه‌ای در مورد علایم قابل ذکر در همان حال که آنها به مرور زمان گسترش می‌یابند نیز می‌تواند به دکتر در ایجاد الگوهای بالقوه کمک کند.
اگرچه تست‌های ژنتیک برای کشف این ژن‌های بیماری آلزایمر در دسترس است، پزشکان در اغلب اوقات انجام تست‌ها را برای آغاز دیرهنگام آلزایمر توصیه نمی‌کنند. این عدم توصیه به این دلیل است که وجود ژن‌ها لزوماً به این معنی نیست که شخص دچار این اختلال خواهد شد. در این مورد، تست‌های مزبور می‌توانند سبب بروز نگرانی، اضطراب و ترس غیر لازمی شوند.
در هر حال، اگر کسی دارای تاریخچة خانوادگی آغاز زودهنگام آلزایمر باشد، می‌توان وی را به انجام تست‌های ژنتیک تشویق کرد. پیش از انجام این کار، اغلب پزشکان انجام مشاورة قبلی با متخصص ژنتیک را برای بحث در مورد خوبی‌ها و بدی‌های تست‌ ژنتیک و چگونگی تفسیر نتایج آن، توصیه می‌کنند.
گاهی از اوقات، ممکن است پزشک انجام تست ژنتیک را وقتی افراد دچار نشانه‌های زودرس آلزایمر می‌شوند توصیه ‌کند چرا که این موضوع می‌تواند به انتخاب درمان و به طور بالقوه به آزمون‌های دارودرمانی کمک کند.
تعدادی از مطالعات بزرگ‌مقیاس در حال حاضر در مورد بیماری آلزایمر و جنبة وراثتی آن در حال انجام است./