• تیم نیومن
• ترجمه محمدقاسم رافعی
تحقیق منتشر شده در نشریه "نورولوژی"، توضیح میدهد که چگونه جهش در ژنی خاص که یک عامل رشد را کُدگذاری میکند، میتواند پیشبینی کننده سرعت کاهش حافظه در افراد دچار بیماری آلزایمر باشد.
بیماری آلزایمر شایعترین شکل زوال عقل در افراد پیر است. آلزایمر یک اختلال تباهیآور است که با نزول پایدار حافظه و کاهش توانایی انجام فعالیتهای روزانه مشخص میشود.
در حال حاضر بنا به تخمینها فقط در سطح ایالات متحد آمریکا پنج میلیون نفر مبتلاء به آلزایمر هستند.
علامت بیماری آلزایمر تشکیل دو نوع پروتئین است: پلاکهای بتا – املوئید در خارج از سلولهای عصبی، و دولایههای تاو درون نورونها.
اگرچه به نظر میرسد این پروتئینها در آسیبشناسی آلزایمر دخیلند، در مورد چگونگی شروع بیماری و پیشرفت آن دانش کمی وجود دارد. کشف زودهنگام بیماری نیز مشکل و گزینههای درمانی برای آن اندک است.
به دلیل سالخوردگی جمعیت جوامع غربی، تعداد افراد دچار آلزایمر به شکل پایدار در حال افزایش است.
در جستجوی شاخصهای آلزایمر
محققان دانشکده پزشکی دانشگاه ویسکانسین اخیراً در صدد برآمدند تا ببینند که میتوانند یک شاخص زودرس برای بیماری آلزایمر بیابند. آنها بر عامل نوروپاتیک مشتق از مغز (BDNF)، پروتئینی که توسط ژنی به همین نام کُدگذاری میشود تمرکز کردند.
BDNF به عنوان حمایتگر سلولهای عصبی شناخته میشود که به رشد، ویژهکاری و بقا کمک میکند. این ویژگیها آن را به یک هدف مناسب برای تحقیق در مورد آلزایمر تبدیل کرده است. تحقیقات قدیمیتر همیشه به وجود یک ارتباط مستحکم میان سطح BDNF و بیماری آلزایمر دست نیافتهاند، بنابراین این بار تیم تحقیق به شکل خاص بر یک جهش ژنی به نام آلل BDNF Val66Met یا به طور ساده آلل مت متمرکز شد.
در کل 1.023 نفر - با متوسط سنی 55 سال - که همگی افراد سالم اما در خطر ابتلاء به آلزایمر محسوب میشدند وارد مطالعه شدند. این نمونهها به مدت حداکثر 13 سال مورد پیگیری قرار گرفتند. در آغاز مطالعه، از نمونهها تست خون برای بررسی جهش آلل مت انجام شد، و وجود این جهش در 32 درصد از نمونهها مورد تأیید قرار گرفت.
تمامی نمونهها تستهای شناختی و حافظه را در زمان آغاز آزمون انجام دادند و این کار تا پنج بار دیگر در طول مطالعه انجام شد. همچنین 140 نفر از نمونهها در جستجو برای پلاکهای بتا - املوئید مورد تصویربرداری عصبی قرار گرفتند.
دادههای مطالعه نشان داد که افراد دارای جهش آلل مت در مقایسه با افراد فاقد این جهش ژنی "سریعتر" مهارتهای شناختی و حافظه خود را از دست میدهند. به علاوه، افراد دارای جهش مزبور و نیز پلاکها نزول حتی سریعتری را در میزان حافظه و مهارتهای شناختی تجربه میکنند.
در تستهای آموزش شفاهی و حافظه، افراد فاقد این جهش ژنی تا 0.002 واحد در سال پیشرفت داشتند، در حالی که این پیشرفت برای افراد دارای این جهش تا 0.021 واحد سالانه بدتر بود.
نویسنده همکار مطالعه دکتر اُزیوما اُکونکوو / Ozioma Okonkwo میگوید: "وقتی جهشی در کار نیست، این امکان وجود دارد که ژنBDNF و پروتئینی که تولید میکند بهتر بتوانند محافظت شوند، که در نتیجه حافظه و مهارتهای شناختی حفظ میشود. این موضوع به ویژه جالب است زیرا تحقیقات پیشین نشان دادهاند که ورزش میتواند سطح BDNF را افزایش دهد.
برای تحقیقات آینده این موضوع حیاتی است که در مورد نقشی که ژن BDNF و پروتئین در انباشت بتا – املوئید در مغز دارند، کاوش کنند."
از آنجا که بیشترین توفیق درمانهای جاری وابسته به ارائه آنها در اوایل پیشرفت بیماری است، این موضوع بخشی حیاتی از کل چشمانداز است. همچنان که اکونکوو میگوید: "از آنجا که این ژن را میتوان پیش از آغاز علایم آلزایمر شناسایی کرد، و نیز از آنجا که گمان میرود مرحله پیشبالینی بیماری یک برهه زمانی حیاتی برای درمانهایی باشد که میتوانند بیماری را به تعویق بیندازند یا از آن پیشگیری کنند، این کشف میتواند هدف بزرگی برای درمان زودهنگام باشد."
برخی کمبودها در مطالعه به چشم میخورد. این کمبودها شامل این مورد نیز است که تمامی نمونههای مطالعه سفیدپوست بودهاند، در حالی که بیماری آلزایمر بر روی قومیتها و نژادهای مختلف تأثیرات متفاوتی دارد. برای مثال، به نظر میرسد که آمریکاییهای آفریقایی تبار بیشتر مستعد ابتلا به این بیماری هستند. دیگر کمبود مطالعه محدود بودن دادههای مربوط به بتا – املوئید است.
در هر حال، مطالعه دارای اهمیت خاص خود است زیرا شامل تعداد نمونه زیادی بوده و یافتههای مطالعه مطمئناً انگیزشی برای مطالعات بیشتر خواهد بود.
Source:
medicalnewstoday.com
Alzheimer's disease progression predicted by gene mutation
Written by Tim Newman
Published: 4 May 2017
نظرات (0)